Epidermoliz büllöz konjenital distrofik

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) dəri və selikli qişalarda qabarcıqlar şəklində özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət dərinin əmələ gəlməsi üçün zəruri olan zülalların sintezindən məsul olan gendəki mutasiya nəticəsində yaranır.

EBBD müxtəlif formalarda, o cümlədən epidermopatiya büllozası, Şvaçman sindromu və s. Epidermopatiya büllozası dərinin səthində partlaya və ağrılı yaralara səbəb ola bilən böyük blisterlərin meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Şvaçman sindromu zəiflik, anemiya, aşağı hemoglobin səviyyəsi və digər simptomlar şəklində özünü göstərir.

EBBD-nin müalicəsi blisterlərin cərrahi yolla çıxarılmasını və iltihabı və ağrıları azaltmaq üçün dərmanların istifadəsini əhatə edir. Lakin EBBD genetik xəstəlik olduğundan, müalicə effektiv olmaya bilər və həkim tərəfindən daimi nəzarət tələb olunur.