Distrofi Kongenital Bulosa Epidermolisis

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) adalah penyakit genetik langka yang bermanifestasi dalam bentuk lepuh pada kulit dan selaput lendir. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam sintesis protein yang diperlukan untuk pembentukan kulit.

EBBD dapat muncul dalam berbagai bentuk, termasuk epidermopati bulosa, sindrom Shwachman, dan lain-lain. Epidermopati bulosa ditandai dengan terbentuknya lepuh besar di permukaan kulit yang dapat pecah dan menimbulkan luka yang menyakitkan. Sindrom Shwachman memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelemahan, anemia, kadar hemoglobin rendah dan gejala lainnya.

Perawatan untuk EBBD melibatkan operasi pengangkatan lepuh dan penggunaan obat-obatan untuk mengurangi peradangan dan nyeri. Namun, karena EBBD adalah penyakit genetik, pengobatan mungkin tidak efektif dan memerlukan pemantauan terus-menerus oleh dokter.