Greffe Myopati

**Graefe myopati** är en ärftlig progressiv neuromuskulär sjukdom som visar sig med skelett- och oculomotoriska symtom förknippade med nedsatt funktionalitet hos musklerna i förlamade ögon. Detta är en defekt i skelettmusklernas funktion, vilket orsakar ett myopatiskt tillstånd av ögonglobens muskler, vilket i sin tur medför en minskning av synskärpan, dubbelsidighet och minskad rörlighet i ögongloberna. Den mest kända komplikationen av sjukdomen är en minskning av livslängden för hjärnneuroner.

Denna term introducerades av den tjeckiske ögonläkaren Jiri Graefe (1867–1934), som var en av de första som beskrev närsynthet som en sjukdom och uppmärksammade dess samband med psykiska störningar. 1942 föreslog hans landsman, terapeuten K. M. Rosenberg att kalla "Grefe" ett komplex av oftalmologiska symtom som ingår i den kliniska bilden av denna sjukdom, inklusive olika störningar i det oculomotoriska systemet. Vi talar om närsynthet, skelning, dubbelseende, förlamning av ögats abductor rectus muskler och/eller nervskador. Mekanismen för utveckling av denna grupp av lesioner hos Graefe är associerad med muskelhypotoni och myodystrofi av de små cirkulära musklerna, vilket leder till dess innervering av antingen ryggmärgen eller en mer distal del av synnerven. Det finns bevis för att orsaken till sjukdomen kan vara ärftlig information som överförs med kön. Men exakt hur dessa gener överförs återstår att se.

*Äftliga former* av denna sjukdom kan misstänkas hos barn med medellängd (150-160 cm), en smal panndiameter med normala värden för andra huvudstorlekar, försänkta hårrötter ovanför tinningarna, en hög sluttande nacke, en låg -ansatt och macererad näsa, en trattformad deformitet av bröstcellerna, mindre trochanter, finger-tå-formad pung, hörselnedsättning, låga, förträngda öron, svag iris, punktpupiller, subretinal leukodystrofi. Möjlig vaskulär abnormitet. Men det finns andra syndrom som är ytterligare förknippade med defekter i vissa proteiner, vars mutationer förmodligen kan orsaka utveckling av medfödd myopati hos spädbarn. Det finns också information om möjligheten till ett samband mellan den beskrivna patologin och utvecklingsstörningar i nervsystemet, särskilt med Downs syndrom och ett antal syndrom associerade med missbildningar i reproduktionssystemet (interstitiell dysplasi av sklerocystiska äggstockar).

Det bör noteras att under de senaste åren har många vetenskapliga upptäckter gjorts som ger oss den mest exakta förståelsen av mekanismen för denna sjukdom och vilka komponenter som är involverade i dess utveckling. Sjukdomen utvecklas när olika cell- och vävnadstyper dör över tiden på grund av upprepad nedbrytning av deras proteinstrukturer. Verifiering av diagnosen "graefe" etableras vanligtvis i de tidiga stadierna av sjukdomen.