Bệnh cơ Greffe

**Bệnh cơ Graefe** là một bệnh thần kinh cơ tiến triển di truyền, biểu hiện bằng các triệu chứng về xương và vận động nhãn cầu liên quan đến việc giảm chức năng của các cơ của mắt bị liệt. Đây là một khiếm khuyết trong hoạt động của cơ xương, gây ra tình trạng bệnh cơ của các cơ nhãn cầu, từ đó dẫn đến giảm thị lực, nhìn đôi và giảm khả năng vận động của nhãn cầu. Biến chứng nổi tiếng nhất của bệnh là giảm tuổi thọ của các tế bào thần kinh não.

Thuật ngữ này được đưa ra bởi bác sĩ nhãn khoa người Séc Jiri Graefe (1867–1934), ông là một trong những người đầu tiên mô tả cận thị như một căn bệnh và thu hút sự chú ý đến mối liên hệ của nó với các rối loạn tâm thần. Năm 1942, nhà trị liệu K. M. Rosenberg, người đồng hương của ông, đã đề xuất gọi “Grefe” là một phức hợp các triệu chứng nhãn khoa có trong hình ảnh lâm sàng của căn bệnh này, bao gồm các rối loạn khác nhau của hệ thống vận nhãn. Chúng ta đang nói về cận thị, lác, nhìn đôi, liệt cơ thẳng của mắt và/hoặc tổn thương dây thần kinh. Cơ chế phát triển của nhóm tổn thương này ở bệnh Graefe có liên quan đến tình trạng giảm trương lực cơ và loạn dưỡng cơ của các cơ tròn nhỏ, dẫn đến sự phân bố của tủy sống hoặc một phần xa hơn của dây thần kinh thị giác. Có bằng chứng cho thấy nguyên nhân gây bệnh có thể là do thông tin di truyền truyền theo giới tính. Tuy nhiên, vẫn còn phải xem chính xác cách thức những gen này được truyền đi.

*Dạng di truyền* của bệnh này có thể nghi ngờ ở trẻ em có chiều cao trung bình (150-160 cm), đường kính trán hẹp với giá trị bình thường đối với các kích thước đầu khác, chân tóc lõm phía trên thái dương, gáy cao, thấp - Mũi tẹt và nhăn nheo, tế bào ngực biến dạng hình phễu, mấu chuyển nhỏ, bìu hình ngón tay, giảm thính lực, tai thấp, hẹp, mống mắt yếu, đồng tử nhỏ, loạn dưỡng bạch cầu dưới võng mạc. Có thể có bất thường về mạch máu. Nhưng có những hội chứng khác liên quan nhiều hơn đến các khiếm khuyết ở một số protein nhất định, đột biến trong đó có thể gây ra sự phát triển bệnh cơ bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra còn có thông tin về khả năng có mối liên hệ giữa bệnh lý được mô tả và các rối loạn phát triển của hệ thần kinh, đặc biệt là với hội chứng Down và một số hội chứng liên quan đến dị tật của hệ thống sinh sản (loạn sản kẽ của buồng trứng xơ cứng).

Cần lưu ý rằng trong những năm gần đây, nhiều khám phá khoa học đã được thực hiện giúp chúng ta hiểu chính xác nhất về cơ chế của căn bệnh này và những thành phần nào liên quan đến sự tiến triển của nó. Căn bệnh này phát triển khi nhiều loại tế bào và mô khác nhau chết đi theo thời gian do cấu trúc protein của chúng bị phá vỡ nhiều lần. Việc xác minh chẩn đoán "graefe" thường được thiết lập ở giai đoạn đầu của bệnh.