Miopatia di Greffe

La **miopatia di Graefe** è una malattia neuromuscolare ereditaria progressiva che si manifesta con sintomi scheletrici e oculomotori associati a una ridotta funzionalità dei muscoli degli occhi paralizzati. Si tratta di un difetto nel funzionamento dei muscoli scheletrici, che provoca uno stato miopatico dei muscoli del bulbo oculare, che a sua volta comporta una diminuzione dell'acuità visiva, diplopia e una diminuzione della mobilità dei bulbi oculari. La complicanza più nota della malattia è la riduzione della durata della vita dei neuroni cerebrali.

Questo termine fu introdotto dall'oftalmologo ceco Jiri Graefe (1867–1934), che fu uno dei primi a descrivere la miopia come una malattia e ad attirare l'attenzione sulla sua connessione con i disturbi mentali. Nel 1942, il suo connazionale, il terapeuta K. M. Rosenberg, propose di chiamare "Grefe" un complesso di sintomi oftalmologici inclusi nel quadro clinico di questa malattia, compresi vari disturbi del sistema oculomotore. Stiamo parlando di miopia, strabismo, visione doppia, paralisi dei muscoli abduttori retti dell'occhio e/o danni ai nervi. Il meccanismo di sviluppo di questo gruppo di lesioni in Graefe è associato all'ipotonia muscolare e alla miodistrofia dei piccoli muscoli circolari, che portano all'innervazione del midollo spinale o di una porzione più distale del nervo ottico. Esistono prove che la causa della malattia potrebbe essere l'informazione ereditaria trasmessa con il genere. Tuttavia, resta da vedere esattamente come vengono trasmessi questi geni.

Le *forme ereditarie* di questa malattia possono essere sospettate nei bambini con statura media (150-160 cm), diametro della fronte ristretto con valori normali per le altre dimensioni della testa, radici dei capelli infossate sopra le tempie, nuca alta e inclinata, nuca bassa Naso appiattito e macerato, deformità a forma di imbuto delle cellule del torace, piccoli trocanteri, scroto a forma di dito, perdita dell'udito, orecchie basse e ristrette, iride debole, pupille puntiformi, leucodistrofia sottoretinica. Possibile anomalia vascolare. Ma ci sono altre sindromi che sono ulteriormente associate a difetti in alcune proteine, le cui mutazioni possono presumibilmente causare lo sviluppo di miopatia congenita nei neonati. Ci sono anche informazioni sulla possibilità di una connessione tra la patologia descritta e i disturbi dello sviluppo del sistema nervoso, in particolare con la sindrome di Down e una serie di sindromi associate a malformazioni del sistema riproduttivo (displasia interstiziale delle ovaie sclerocistiche).

Va notato che negli ultimi anni sono state fatte molte scoperte scientifiche che ci forniscono la comprensione più accurata del meccanismo di questa malattia e di quali componenti sono coinvolti nella sua progressione. La malattia si sviluppa quando vari tipi di cellule e tessuti muoiono nel tempo a causa della ripetuta rottura delle loro strutture proteiche. La verifica della diagnosi di "graefe" viene solitamente stabilita nelle prime fasi della malattia.