Greffe Myopati

**Graefe myopati** er en arvelig progressiv nevromuskulær sykdom som viser seg med skjelett- og oculomotoriske symptomer assosiert med nedsatt funksjonalitet av musklene i lamme øyne. Dette er en defekt i funksjonen til skjelettmuskulaturen, som forårsaker en myopatisk tilstand av musklene i øyeeplet, som igjen medfører en reduksjon i synsskarphet, diplopi og redusert mobilitet av øyeeplene. Den mest kjente komplikasjonen til sykdommen er en reduksjon i levetiden til hjerneneuroner.

Dette begrepet ble introdusert av den tsjekkiske øyelegen Jiri Graefe (1867–1934), som var en av de første som beskrev nærsynthet som en sykdom og gjorde oppmerksom på dens sammenheng med psykiske lidelser. I 1942 foreslo hans landsmann, terapeuten K. M. Rosenberg å kalle "Grefe" et kompleks av oftalmologiske symptomer inkludert i det kliniske bildet av denne sykdommen, inkludert forskjellige forstyrrelser i det oculomotoriske systemet. Vi snakker om nærsynthet, skjeling, dobbeltsyn, lammelse av øyets abductor rectus muskler og/eller nerveskader. Mekanismen for utvikling av denne gruppen av lesjoner i Graefe er assosiert med muskelhypotoni og myodystrofi av de små sirkulære musklene, noe som fører til innervering av enten ryggmargen eller en mer distal del av synsnerven. Det er bevis for at årsaken til sykdommen kan være arvelig informasjon som overføres med kjønn. Men nøyaktig hvordan disse genene overføres gjenstår å se.

*Arvelige former* av denne sykdommen kan mistenkes hos barn med gjennomsnittlig høyde (150-160 cm), en innsnevret pannediameter med normale verdier for andre hodestørrelser, forsenkede hårrøtter over tinningene, en høy skrånende nakke, en lav -satt og maserert nese, en traktformet deformitet av brystcellene, mindre trochanter, finger-tåformet pung, hørselstap, lave, innsnevrede ører, svak iris, presise pupiller, subretinal leukodystrofi. Mulig vaskulær abnormitet. Men det er andre syndromer som er ytterligere assosiert med defekter i visse proteiner, mutasjoner av disse kan antagelig forårsake utvikling av medfødt myopati hos spedbarn. Det er også informasjon om muligheten for en sammenheng mellom den beskrevne patologien og utviklingsforstyrrelser i nervesystemet, spesielt med Downs syndrom og en rekke syndromer forbundet med misdannelser i det reproduktive systemet (interstitiell dysplasi av sklerocystiske eggstokker).

Det skal bemerkes at de siste årene har det blitt gjort mange vitenskapelige funn som gir oss den mest nøyaktige forståelsen av mekanismen til denne sykdommen og hvilke komponenter som er involvert i dens progresjon. Sykdommen utvikler seg når ulike celle- og vevstyper dør over tid på grunn av gjentatt nedbrytning av proteinstrukturene deres. Verifikasjon av diagnosen "graefe" er vanligvis etablert i de tidlige stadiene av sykdommen.