Грефе Миопатия

**Грефе миопатия** – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое проявляется скелетными и глазодвигательными симптомами, связанными со снижением функциональности мышц парализованных глаз. Это дефект работы скелетных мышц, вызывающий миопатическое состояние мышц глазного яблока, что в свою очередь влечет за собой снижение остроты зрения, диплопию и снижение подвижности глазных яблок. Наиболее известным осложнением болезни является сокращение продолжительности жизни нейронов головного мозга.

Этот термин был введен чешским офтальмологом Иржи Грефе (Jiri Graefe, 1867–1934), который одним из первых описал миопию как болезнь и обратил внимание на ее связь с психическими расстройствами. В 1942 году его соотечественник, терапевт К. М. Розенберг предложил назвать «грефе» комплекс офтальмологических симптомов, входящих в клиническую картину этой болезни, включающую различные нарушения глазодвигательного аппарата. Речь идет о миопии, косоглазии, двоении, параличе отводящих прямых мышц глаза и/или поражении нервов. Механизм развития этой группы поражений у Грефе связывается с мышечной гипотонией и миодистрофией мелких круговой мышцы, приводящей к ее иннервации, либо спинного мозга, либо более дистального участка зрительного нерва. Есть данные, что причиной заболевания может быть наследственная информация, передающаяся с полом. Однако, как именно передаются эти гены, ещё предстоит выяснить.

*Наследственные формы* этого заболевания можно заподозрить у детей, имеющих средний рост (150-160 см), суженный поперечник лба при нормальных значениях остальных размеров головы, западении корней волос над висками, высоком скошенном затылке, низко посаженном и мацерированном носике, воронкообразной деформации грудной клетки, малых вертлугах, пальце-носкообразном мошонке, снижении слуха, низких, суженных ушах, слабой радужке, точечных зрачках, субретинальной лейкодистрофии. Возможна аномалия сосудов. Но существуют и другие синдромы, связанные в дальнейшем с дефектами некоторых белков, мутации которых предположительно могут вызвать развитие врожденной миопатии у младенцев. Есть также сведения о возможности связи описываемой патологии с нарушением развития нервной системы, в частности с синдромом Дауна и рядом синдромов, связанных с пороком развития половой системы (интерстициальная дисплазия склерокистозных яичников).

Следует заметить, что за последние годы было сделано немало научных открытий, которые позволяют обеспечить нам наиболее точное представление о механизме этой болезни и о том, какие компоненты задействованы в её прогрессировании. Данное заболевание развивается по мере того, как различные клеточные и тканевые типы гибнут в течение времени, вызванного повторяющимся разрывом их белковых структур. Верификация диагноза "грефе" обычно устанавливается на ранних стадиях течения заболевания.