Miopatia Greffe’a

**Miopatia Graefe’a** jest dziedziczną, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową objawiającą się objawami kostnymi i okoruchowymi związanymi z zmniejszoną funkcjonalnością mięśni porażonych oczu. Jest to defekt w funkcjonowaniu mięśni szkieletowych, powodujący stan miopatyczny mięśni gałki ocznej, co z kolei wiąże się z pogorszeniem ostrości wzroku, podwójnym widzeniem i zmniejszoną ruchomością gałek ocznych. Najbardziej znanym powikłaniem choroby jest skrócenie żywotności neuronów mózgowych.

Termin ten wprowadził czeski okulista Jiri Graefe (1867–1934), który jako jeden z pierwszych określił krótkowzroczność jako chorobę i zwrócił uwagę na jej związek z zaburzeniami psychicznymi. W 1942 roku jego rodak, terapeuta K. M. Rosenberg zaproponował nazwanie „Grefe” zespołu objawów okulistycznych wchodzących w skład obrazu klinicznego tej choroby, obejmujących różne zaburzenia narządu okoruchowego. Mówimy tu o krótkowzroczności, zezie, podwójnym widzeniu, porażeniu mięśnia odwodziciela prostego oka i/lub uszkodzeniu nerwów. Mechanizm rozwoju tej grupy zmian w Graefe jest związany z hipotonią mięśniową i miodystrofią małych mięśni okrężnych, prowadzącą do ich unerwienia albo rdzenia kręgowego, albo bardziej dystalnej części nerwu wzrokowego. Istnieją dowody na to, że przyczyną choroby może być informacja dziedziczna przekazywana wraz z płcią. Jednak dopiero okaże się, w jaki sposób dokładnie te geny są przekazywane.

*Formy dziedziczne* tej choroby można podejrzewać u dzieci o średnim wzroście (150-160 cm), zwężonej średnicy czoła z wartościami prawidłowymi dla innych rozmiarów głowy, zagłębionych cebulkach włosów powyżej skroni, wysoko opadającym karku, niskim - osadzony i macerowany nos, lejkowata deformacja komórek klatki piersiowej, krętarzy mniejszych, moszna w kształcie palca u nogi, utrata słuchu, niskie, zwężone uszy, słaba tęczówka, szpiczaste źrenice, leukodystrofia podsiatkówkowa. Możliwe nieprawidłowości naczyniowe. Istnieją jednak inne zespoły, które są dodatkowo powiązane z defektami niektórych białek, których mutacje mogą prawdopodobnie powodować rozwój wrodzonej miopatii u niemowląt. Istnieją również informacje o możliwości powiązania opisanej patologii z zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego, w szczególności z zespołem Downa i szeregiem zespołów związanych z wadami rozwojowymi układu rozrodczego (śródmiąższowa dysplazja sklerocystycznych jajników).

Należy zaznaczyć, że w ostatnich latach dokonano wielu odkryć naukowych, które pozwalają nam najdokładniej zrozumieć mechanizm powstawania tej choroby oraz to, jakie składniki biorą udział w jej postępie. Choroba rozwija się, gdy z biegiem czasu różne typy komórek i tkanek umierają w wyniku powtarzającego się rozkładu ich struktur białkowych. Weryfikację diagnozy „graefe” zwykle ustala się we wczesnych stadiach choroby.