Greffe myopathia

A **Graefe myopathia** egy örökletes, progresszív neuromuszkuláris betegség, amely csontrendszeri és szemmotoros tünetekkel nyilvánul meg, amelyek a bénult szemek izomzatának csökkent működéséhez társulnak. Ez a vázizomzat működésének hibája, ami a szemgolyó izomzatának myopathiás állapotát okozza, ami viszont a látásélesség csökkenésével, kettőslátással és a szemgolyók mobilitásának csökkenésével jár. A betegség legismertebb szövődménye az agyi neuronok élettartamának csökkenése.

Ezt a kifejezést Jiri Graefe (1867–1934) cseh szemész vezette be, aki az elsők között írta le a rövidlátást betegségként, és hívta fel a figyelmet a mentális zavarokkal való összefüggésére. 1942-ben honfitársa, K. M. Rosenberg terapeuta azt javasolta, hogy „Grefe”-nek nevezzék a betegség klinikai képében szereplő szemészeti tünetek együttesét, beleértve a szemmotoros rendszer különböző rendellenességeit. Rövidlátásról, sztrabizmusról, kettős látásról, a szem abductor rectus izmainak bénulásáról és/vagy idegkárosodásról beszélünk. A Graefe-i léziók ezen csoportjának kialakulásának mechanizmusa az izom hipotóniájával és a kis körkörös izmok myodystrophiájával kapcsolatos, ami a gerincvelő vagy a látóideg egy távolabbi részének beidegzéséhez vezet. Bizonyítékok vannak arra, hogy a betegség oka a nemtel együtt továbbított örökletes információ lehet. Az azonban, hogy pontosan hogyan továbbadódnak ezek a gének, még várni kell.

A betegség *örökletes formái* gyaníthatóak átlagos magasságú (150-160 cm), szűkített homlokátmérőjű, más fejméretre jellemző normál értékekkel rendelkező, halánték feletti bemélyedő hajgyökerekkel, magasan lejtős tarkójú, alacsony homlokátmérőjű gyermekeknél. -rögzített és macerált orr, a mellkasi sejtek tölcsér alakú deformitása, kisebb trochanterek, ujj-ujj alakú herezacskó, halláscsökkenés, alacsony, szűkült fülek, gyenge írisz, kiélezett pupillák, subretinalis leukodystrophia. Lehetséges érrendszeri rendellenesség. De vannak más szindrómák is, amelyek bizonyos fehérjék hibáihoz kapcsolódnak, amelyek mutációi feltehetően veleszületett myopathia kialakulását okozhatják csecsemőkben. Információk vannak a leírt patológia és az idegrendszer fejlődési rendellenességei közötti kapcsolat lehetőségéről is, különösen a Down-szindrómával és számos, a reproduktív rendszer malformációihoz kapcsolódó szindrómával (szklerocisztás petefészek intersticiális diszpláziája).

Meg kell jegyezni, hogy az elmúlt években számos tudományos felfedezés született, amelyek a legpontosabb megértést adják ennek a betegségnek a mechanizmusáról és arról, hogy milyen összetevők vesznek részt a progressziójában. A betegség úgy alakul ki, hogy a különböző sejt- és szövettípusok idővel elhalnak fehérjeszerkezetük ismételt lebomlása miatt. A "graefe" diagnózisának ellenőrzése általában a betegség korai szakaszában történik.