Greffe Myopati

**Graefe myopati** er en arvelig progressiv neuromuskulær sygdom, der viser sig med skelet- og oculomotoriske symptomer forbundet med nedsat funktionalitet af musklerne i lammede øjne. Dette er en defekt i funktionen af ​​skeletmuskler, der forårsager en myopatisk tilstand af øjeæblets muskler, hvilket igen medfører et fald i synsstyrke, dobbeltsyn og nedsat mobilitet af øjeæblerne. Den mest kendte komplikation af sygdommen er en reduktion i hjerneneuroners levetid.

Dette udtryk blev introduceret af den tjekkiske øjenlæge Jiri Graefe (1867-1934), som var en af ​​de første til at beskrive nærsynethed som en sygdom og henlede opmærksomheden på dens forbindelse med psykiske lidelser. I 1942 foreslog hans landsmand, terapeut K. M. Rosenberg, at kalde "Grefe" et kompleks af oftalmologiske symptomer inkluderet i det kliniske billede af denne sygdom, herunder forskellige lidelser i det oculomotoriske system. Vi taler om nærsynethed, strabismus, dobbeltsyn, lammelse af øjets abductor rectus muskler og/eller nerveskader. Mekanismen for udvikling af denne gruppe læsioner i Graefe er forbundet med muskelhypotoni og myodystrofi af de små cirkulære muskler, hvilket fører til dens innervering af enten rygmarven eller en mere distal del af synsnerven. Der er tegn på, at årsagen til sygdommen kan være arvelig information, der overføres med køn. Men præcis, hvordan disse gener overføres, er endnu uvist.

*Arvelige former* af denne sygdom kan mistænkes hos børn med gennemsnitlig højde (150-160 cm), en indsnævret pandediameter med normale værdier for andre hovedstørrelser, forsænkede hårrødder over tindingerne, en høj skrånende nakke, en lav -ansat og udblødt næse, en tragtformet deformitet af brystcellerne, mindre trochanter, finger-tå-formet pung, høretab, lave, indsnævrede ører, svag iris, præcise pupiller, subretinal leukodystrofi. Mulig vaskulær abnormitet. Men der er andre syndromer, der yderligere er forbundet med defekter i visse proteiner, hvis mutationer formentlig kan forårsage udvikling af medfødt myopati hos spædbørn. Der er også information om muligheden for en sammenhæng mellem den beskrevne patologi og udviklingsforstyrrelser i nervesystemet, især med Downs syndrom og en række syndromer forbundet med misdannelser af det reproduktive system (interstitiel dysplasi af sklerocystiske ovarier).

Det skal bemærkes, at der i de senere år er blevet gjort mange videnskabelige opdagelser, der giver os den mest nøjagtige forståelse af mekanismen for denne sygdom, og hvilke komponenter der er involveret i dens progression. Sygdommen udvikler sig i takt med, at forskellige celle- og vævstyper dør over tid på grund af gentagne nedbrydninger af deres proteinstrukturer. Verifikation af diagnosen "graefe" er normalt etableret i de tidlige stadier af sygdommen.