Miopatía de Greffe

**La miopatía de Graefe** es una enfermedad neuromuscular progresiva hereditaria que se manifiesta con síntomas esqueléticos y oculomotores asociados con una disminución de la funcionalidad de los músculos de los ojos paralizados. Se trata de un defecto en el funcionamiento de los músculos esqueléticos, que provoca un estado miopático de los músculos del globo ocular, lo que a su vez conlleva una disminución de la agudeza visual, diplopía y disminución de la movilidad de los globos oculares. La complicación más conocida de la enfermedad es la reducción de la vida útil de las neuronas del cerebro.

Este término fue introducido por el oftalmólogo checo Jiri Graefe (1867-1934), quien fue uno de los primeros en describir la miopía como una enfermedad y llamar la atención sobre su conexión con los trastornos mentales. En 1942, su compatriota, el terapeuta K. M. Rosenberg propuso llamar "Grefe" al complejo de síntomas oftalmológicos incluidos en el cuadro clínico de esta enfermedad, incluidos diversos trastornos del sistema oculomotor. Hablamos de miopía, estrabismo, visión doble, parálisis de los músculos abductores rectos del ojo y/o daño a los nervios. El mecanismo de desarrollo de este grupo de lesiones en Graefe se asocia con hipotonía muscular y miodistrofia de los pequeños músculos circulares, lo que lleva a su inervación ya sea de la médula espinal o de una porción más distal del nervio óptico. Existe evidencia de que la causa de la enfermedad puede ser información hereditaria transmitida con el género. Sin embargo, aún está por verse exactamente cómo se transmiten estos genes.

*Las formas hereditarias* de esta enfermedad pueden sospecharse en niños con estatura media (150-160 cm), frente estrecha con valores normales para otros tamaños de cabeza, raíces del pelo rehundidas por encima de las sienes, nuca alta e inclinada, -nariz macerada y macerada, deformidad en forma de embudo de las células del tórax, trocánteres menores, escroto en forma de dedo de la mano, pérdida de audición, orejas bajas y estrechas, iris débil, pupilas puntiformes, leucodistrofia subretiniana. Posible anomalía vascular. Pero hay otros síndromes que están asociados además con defectos en ciertas proteínas, cuyas mutaciones presumiblemente pueden causar el desarrollo de miopatía congénita en los bebés. También hay información sobre la posibilidad de una conexión entre la patología descrita y los trastornos del desarrollo del sistema nervioso, en particular con el síndrome de Down y una serie de síndromes asociados con malformaciones del sistema reproductivo (displasia intersticial de ovarios escleroquísticos).

Cabe destacar que en los últimos años se han realizado numerosos descubrimientos científicos que nos permiten conocer con mayor precisión el mecanismo de esta enfermedad y qué componentes intervienen en su progresión. La enfermedad se desarrolla a medida que varios tipos de células y tejidos mueren con el tiempo debido a la degradación repetida de sus estructuras proteicas. La verificación del diagnóstico de "graefe" generalmente se establece en las primeras etapas de la enfermedad.