Greffe Myopathy

Η **Μυοπάθεια Graefe** είναι μια κληρονομική προοδευτική νευρομυϊκή νόσος που εκδηλώνεται με σκελετικά και οφθαλμοκινητικά συμπτώματα που σχετίζονται με μειωμένη λειτουργικότητα των μυών των παραλυμένων ματιών. Αυτό είναι ένα ελάττωμα στη λειτουργία των σκελετικών μυών, που προκαλεί μια μυοπαθητική κατάσταση των μυών του βολβού του ματιού, η οποία με τη σειρά της συνεπάγεται μείωση της οπτικής οξύτητας, διπλωπία και μειωμένη κινητικότητα των βολβών. Η πιο γνωστή επιπλοκή της νόσου είναι η μείωση της διάρκειας ζωής των εγκεφαλικών νευρώνων.

Αυτός ο όρος εισήχθη από τον Τσέχο οφθαλμίατρο Jiri Graefe (1867–1934), ο οποίος ήταν ένας από τους πρώτους που περιέγραψε τη μυωπία ως ασθένεια και επέστησε την προσοχή στη σύνδεσή της με ψυχικές διαταραχές. Το 1942, ο συμπατριώτης του, θεραπευτής K. M. Rosenberg πρότεινε να ονομαστεί "Grefe" ένα σύμπλεγμα οφθαλμολογικών συμπτωμάτων που περιλαμβάνονται στην κλινική εικόνα αυτής της ασθένειας, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων διαταραχών του οφθαλμοκινητικού συστήματος. Μιλάμε για μυωπία, στραβισμό, διπλή όραση, παράλυση των απαγωγέων ορθών μυών του ματιού ή/και νευρική βλάβη. Ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτής της ομάδας βλαβών στο Graefe σχετίζεται με μυϊκή υποτονία και μυοδυστροφία των μικρών κυκλικών μυών, που οδηγεί στη νεύρωση είτε του νωτιαίου μυελού είτε ενός πιο απομακρυσμένου τμήματος του οπτικού νεύρου. Υπάρχουν ενδείξεις ότι η αιτία της νόσου μπορεί να είναι κληρονομικές πληροφορίες που μεταδίδονται με το φύλο. Ωστόσο, το πώς ακριβώς μεταδίδονται αυτά τα γονίδια μένει να φανεί.

*Κληρονομικές μορφές* αυτής της νόσου μπορεί να υποψιαστείτε σε παιδιά με μέσο ύψος (150-160 cm), στενή διάμετρο μετώπου με κανονικές τιμές για άλλα μεγέθη κεφαλής, εσοχές ρίζες μαλλιών πάνω από τους κροτάφους, υψηλό κεκλιμένο αυχένα, χαμηλό -Στερεωμένη και εμποτισμένη μύτη, παραμόρφωση των θωρακικών κυττάρων σε σχήμα χοάνης, μικρότεροι τροχαντήρες, όσχεο σε σχήμα δακτύλου, βαρηκοΐα, χαμηλά, στενά αυτιά, αδύναμη ίριδα, κορυφαίες κόρες, υποαμφιβληστροειδική λευκοδυστροφία. Πιθανή αγγειακή ανωμαλία. Υπάρχουν όμως και άλλα σύνδρομα που σχετίζονται περαιτέρω με ελαττώματα σε ορισμένες πρωτεΐνες, μεταλλάξεις των οποίων μπορεί πιθανώς να προκαλέσουν την ανάπτυξη συγγενούς μυοπάθειας στα βρέφη. Υπάρχουν επίσης πληροφορίες σχετικά με τη δυνατότητα σύνδεσης της περιγραφόμενης παθολογίας και των αναπτυξιακών διαταραχών του νευρικού συστήματος, ιδιαίτερα με το σύνδρομο Down και έναν αριθμό συνδρόμων που σχετίζονται με δυσπλασίες του αναπαραγωγικού συστήματος (διάμεση δυσπλασία σκληροκυστικών ωοθηκών).

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει πολλές επιστημονικές ανακαλύψεις που μας παρέχουν την ακριβέστερη κατανόηση του μηχανισμού αυτής της νόσου και ποια συστατικά εμπλέκονται στην εξέλιξή της. Η ασθένεια αναπτύσσεται καθώς διάφοροι τύποι κυττάρων και ιστών πεθαίνουν με την πάροδο του χρόνου λόγω της επαναλαμβανόμενης διάσπασης των πρωτεϊνικών τους δομών. Η επαλήθευση της διάγνωσης του "graefe" καθιερώνεται συνήθως στα αρχικά στάδια της νόσου.