Myopathie de Greffe

La **myopathie de Graefe** est une maladie neuromusculaire héréditaire progressive qui se manifeste par des symptômes squelettiques et oculomoteurs associés à une diminution de la fonctionnalité des muscles des yeux paralysés. Il s'agit d'un défaut de fonctionnement des muscles squelettiques, provoquant un état myopathique des muscles du globe oculaire, ce qui entraîne une diminution de l'acuité visuelle, une diplopie et une diminution de la mobilité des globes oculaires. La complication la plus connue de la maladie est une réduction de la durée de vie des neurones du cerveau.

Ce terme a été introduit par l'ophtalmologiste tchèque Jiri Graefe (1867-1934), qui fut l'un des premiers à décrire la myopie comme une maladie et à attirer l'attention sur son lien avec les troubles mentaux. En 1942, son compatriote, le thérapeute K. M. Rosenberg, proposa d'appeler « Grefe » un ensemble de symptômes ophtalmologiques inclus dans le tableau clinique de cette maladie, comprenant divers troubles du système oculomoteur. On parle de myopie, de strabisme, de vision double, de paralysie des muscles abducteurs droits de l’œil et/ou de lésions nerveuses. Le mécanisme de développement de ce groupe de lésions chez Graefe est associé à une hypotonie musculaire et à une myodystrophie des petits muscles circulaires, conduisant à son innervation soit de la moelle épinière, soit d'une partie plus distale du nerf optique. Il existe des preuves que la cause de la maladie peut être une information héréditaire transmise avec le sexe. Reste toutefois à savoir exactement comment ces gènes sont transmis.

Des *formes héréditaires* de cette maladie peuvent être suspectées chez les enfants de taille moyenne (150-160 cm), un diamètre de front rétréci avec des valeurs normales pour d'autres tailles de tête, des racines de cheveux enfoncées au-dessus des tempes, une nuque haute et inclinée, une -nez serré et macéré, déformation des cellules thoraciques en forme d'entonnoir, petits trochanters, scrotum en forme de doigt d'orteil, perte auditive, oreilles basses et rétrécies, iris faible, pupilles pointues, leucodystrophie sous-rétinienne. Anomalie vasculaire possible. Mais il existe d'autres syndromes qui sont en outre associés à des défauts de certaines protéines, dont les mutations peuvent vraisemblablement provoquer le développement d'une myopathie congénitale chez les nourrissons. Il existe également des informations sur la possibilité d'un lien entre la pathologie décrite et les troubles du développement du système nerveux, en particulier le syndrome de Down et un certain nombre de syndromes associés à des malformations du système reproducteur (dysplasie interstitielle des ovaires sclérokystiques).

Il convient de noter que ces dernières années, de nombreuses découvertes scientifiques ont été réalisées qui nous permettent de comprendre le plus précisément possible le mécanisme de cette maladie et les composants impliqués dans sa progression. La maladie se développe à mesure que divers types de cellules et de tissus meurent au fil du temps en raison de la dégradation répétée de leurs structures protéiques. La vérification du diagnostic de « graefe » est généralement établie aux premiers stades de la maladie.