Greffe Miopati

**Miopati Graefe** adalah penyakit neuromuskular progresif herediter yang bermanifestasi dengan gejala kerangka dan okulomotor yang berhubungan dengan penurunan fungsi otot mata yang lumpuh. Ini adalah cacat pada fungsi otot rangka, menyebabkan keadaan miopati pada otot bola mata, yang pada gilirannya menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan, diplopia, dan penurunan mobilitas bola mata. Komplikasi paling terkenal dari penyakit ini adalah berkurangnya umur neuron otak.

Istilah ini diperkenalkan oleh dokter mata Ceko Jiri Graefe (1867–1934), yang merupakan salah satu orang pertama yang menggambarkan miopia sebagai penyakit dan menarik perhatian pada hubungannya dengan gangguan mental. Pada tahun 1942, rekan senegaranya, terapis K. M. Rosenberg mengusulkan untuk menyebut “Grefe” sebagai kompleks gejala oftalmologis yang termasuk dalam gambaran klinis penyakit ini, termasuk berbagai gangguan pada sistem okulomotor. Kita berbicara tentang miopia, strabismus, penglihatan ganda, kelumpuhan otot penculik rektus mata dan/atau kerusakan saraf. Mekanisme perkembangan kelompok lesi ini menurut Graefe dikaitkan dengan hipotonia otot dan miodistrofi otot melingkar kecil, yang menyebabkan persarafannya pada sumsum tulang belakang atau bagian saraf optik yang lebih distal. Ada bukti bahwa penyebab penyakit ini mungkin merupakan informasi turun-temurun yang ditularkan berdasarkan gender. Namun, bagaimana tepatnya gen-gen ini ditularkan masih harus dilihat.

*Bentuk keturunan* penyakit ini dapat dicurigai pada anak-anak dengan tinggi rata-rata (150-160 cm), diameter dahi menyempit dengan nilai normal untuk ukuran kepala lainnya, akar rambut tersembunyi di atas pelipis, tengkuk miring tinggi, rendah -hidung cekung dan maserasi, kelainan bentuk sel dada berbentuk corong, trokanter minor, skrotum berbentuk jari-jari kaki, gangguan pendengaran, telinga rendah dan menyempit, iris lemah, pupil tajam, leukodistrofi subretinal. Kemungkinan kelainan pembuluh darah. Namun ada sindrom lain yang selanjutnya dikaitkan dengan cacat pada protein tertentu, yang mutasinya diduga dapat menyebabkan perkembangan miopati kongenital pada bayi. Ada juga informasi tentang kemungkinan hubungan antara patologi yang dijelaskan dan gangguan perkembangan sistem saraf, khususnya dengan sindrom Down dan sejumlah sindrom yang terkait dengan malformasi sistem reproduksi (displasia interstisial ovarium sklerokistik).

Perlu dicatat bahwa dalam beberapa tahun terakhir, banyak penemuan ilmiah telah dibuat yang memberi kita pemahaman paling akurat tentang mekanisme penyakit ini dan komponen apa saja yang terlibat dalam perkembangannya. Penyakit ini berkembang ketika berbagai jenis sel dan jaringan mati seiring berjalannya waktu karena kerusakan berulang pada struktur proteinnya. Verifikasi diagnosis "graefe" biasanya ditegakkan pada tahap awal penyakit.