グレフミオパチー

**グレーフェ筋症**は、麻痺した目の筋肉の機能低下に伴う骨格症状や眼球運動症状として現れる遺伝性の進行性神経筋疾患です。これは骨格筋の機能の欠陥であり、眼球の筋肉のミオパシー状態を引き起こし、視力の低下、複視、眼球の可動性の低下を引き起こします。この病気の最もよく知られた合併症は、脳ニューロンの寿命の短縮です。

この用語は、チェコの眼科医イリ グレーフェ (1867 ～ 1934 年) によって導入されました。彼は、近視を病気として説明し、精神疾患との関係に注目を集めた最初の一人の一人でした。 1942年、彼の同胞であるセラピストK.M.ローゼンバーグは、眼球運動系のさまざまな障害を含む、この病気の臨床像に含まれる眼科症状の複合体を「グレーフェ」と呼ぶことを提案しました。私たちは、近視、斜視、複視、眼の外転筋の麻痺および/または神経損傷について話しています。グレーフェにおけるこのグループの病変の発生メカニズムは、筋緊張低下と小円形筋の筋ジストロフィーに関連しており、脊髄または視神経のより遠位部分の神経支配につながります。この病気の原因が、性別によって伝わる遺伝情報である可能性があるという証拠があります。しかし、これらの遺伝子がどのように伝達されるのかはまだわかっていません。

この病気の*遺伝型*は、平均身長（150～160cm）、他の頭のサイズでは正常値である額の直径が狭く、こめかみの上の毛根が陥没しており、うなじが高く傾斜しており、背が低い子供に疑われる可能性があります。 - 固まって浸軟化した鼻、胸部細胞の漏斗状の変形、小転子、指のつま先の形をした陰嚢、難聴、低く狭くなった耳、弱い虹彩、ピンポイントの瞳孔、網膜下白質ジストロフィー。血管異常の可能性。しかし、特定のタンパク質の欠陥とさらに関連する症候群は他にもあり、その変異はおそらく乳児の先天性ミオパチーの発症を引き起こす可能性があります。また、記載された病態と神経系の発達障害、特にダウン症候群や生殖器系の奇形に関連する多くの症候群（強嚢胞性卵巣の間質性異形成）との関連の可能性についての情報もある。

近年、この病気のメカニズムとその進行にどのような要素が関与しているかを最も正確に理解できるようにする多くの科学的発見がなされたことに留意する必要があります。この病気は、さまざまな種類の細胞や組織がタンパク質構造の繰り返しの破壊により時間の経過とともに死滅することで発症します。 「グレーフェ」の診断の検証は、通常、病気の初期段階で確立されます。