Greffe Miyopati

**Graefe miyopatisi**, felçli gözlerdeki kasların işlevselliğinin azalmasıyla ilişkili iskelet ve okülomotor semptomlarla kendini gösteren, kalıtsal ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Bu, iskelet kaslarının işleyişindeki bir kusurdur ve göz küresi kaslarının miyopatik bir durumuna neden olur, bu da görme keskinliğinde bir azalmaya, diplopiye ve gözbebeklerinin hareketliliğinin azalmasına neden olur. Hastalığın en bilinen komplikasyonu beyin nöronlarının ömrünün kısalmasıdır.

Bu terim, miyopiyi bir hastalık olarak tanımlayan ve bunun zihinsel bozukluklarla bağlantısına dikkat çeken ilk kişilerden biri olan Çek göz doktoru Jiri Graefe (1867–1934) tarafından tanıtıldı. 1942'de yurttaşı terapist K. M. Rosenberg, okülomotor sistemin çeşitli bozuklukları da dahil olmak üzere bu hastalığın klinik tablosunda yer alan bir oftalmolojik semptomlar kompleksine "Grefe" adını vermeyi önerdi. Miyopi, şaşılık, çift görme, gözün kaçıran rektus kaslarının felci ve/veya sinir hasarından bahsediyoruz. Graefe'deki bu lezyon grubunun gelişim mekanizması, kas hipotonisi ve küçük dairesel kasların miyodistrofisi ile ilişkilidir ve bu durum, omuriliğin veya optik sinirin daha uzak bir kısmının innervasyonuna yol açar. Hastalığın nedeninin cinsiyetle aktarılan kalıtsal bilgiler olabileceğine dair kanıtlar vardır. Ancak bu genlerin tam olarak nasıl aktarıldığı henüz bilinmiyor.

Boyu ortalama (150-160 cm), alın çapı diğer kafa boyutlarına göre normal değerlerde daralmış, saç kökleri şakakların üzerinde girintili, ensesi yüksek, eğimli, düşük kafa yapısına sahip çocuklarda bu hastalığın *kalıtsal formlarından* şüphelenilebilir. - Yerleşmiş ve yumuşamış burun, göğüs hücrelerinde huni şeklinde şekil bozukluğu, daha küçük trokanterler, parmak-ayak parmağı şeklinde skrotum, işitme kaybı, düşük, daralmış kulaklar, zayıf iris, nokta nokta gözbebekleri, subretinal lökodistrofi. Olası damar anormalliği. Ancak bazı proteinlerdeki kusurlarla daha da ilişkili olan başka sendromlar da vardır; bunların mutasyonları muhtemelen bebeklerde konjenital miyopatinin gelişmesine neden olabilir. Tanımlanan patoloji ile sinir sisteminin gelişimsel bozuklukları, özellikle Down sendromu ve üreme sistemindeki malformasyonlarla ilişkili bir dizi sendrom (sklerokistik yumurtalıkların interstisyel displazisi) arasında bir bağlantı olasılığı hakkında da bilgi vardır.

Son yıllarda, bu hastalığın mekanizmasının ve ilerlemesinde hangi bileşenlerin rol oynadığının en doğru şekilde anlaşılmasını sağlayan birçok bilimsel keşfin yapıldığını belirtmekte fayda var. Hastalık, protein yapılarının tekrar tekrar bozulması nedeniyle çeşitli hücre ve doku türlerinin zamanla ölmesiyle gelişir. "Graefe" tanısının doğrulanması genellikle hastalığın erken evrelerinde yapılır.