Міопатія Греффе

**Грефе міопатія** – спадкове прогресуюче нервово-м'язове захворювання, яке проявляється скелетними та окоруховими симптомами, пов'язаними зі зниженням функціональності м'язів паралізованих очей. Це дефект роботи скелетних м'язів, що викликає міопатичний стан м'язів очного яблука, що в свою чергу спричиняє зниження гостроти зору, диплопію та зниження рухливості очних яблук. Найбільш відомим ускладненням хвороби є скорочення тривалості життя нейронів головного мозку.

Цей термін було запроваджено чеським офтальмологом Іржі Грефе (Jiri Graefe, 1867–1934), який одним із перших описав міопію як хворобу та звернув увагу на її зв'язок із психічними розладами. У 1942 році його співвітчизник, терапевт К. М. Розенберг запропонував назвати «грефе» комплекс офтальмологічних симптомів, що входять до клінічної картини цієї хвороби, що включає різні порушення окорухового апарату. Йдеться про міопію, косоокість, двоїння, параліч відводять прямих м'язів ока та/або ураження нервів. Механізм розвитку цієї групи уражень у Грефі пов'язується з м'язовою гіпотонією і міодистрофією дрібних кругових м'язів, що призводить до її іннервації, або спинного мозку, або більш дистальної ділянки зорового нерва. Є дані, що причиною захворювання може бути спадкова інформація, що передається зі статтю. Однак, як саме передаються ці гени, ще потрібно з'ясувати.

* Спадкові форми * цього захворювання можна запідозрити у дітей, які мають середній зріст (150-160 см), звужений діаметр чола при нормальних значеннях інших розмірів голови, западіння коренів волосся над скронями, високому скошеному потилиці, низько посадженому і мацерованому носику, лійкоподібної деформації клітини, малих вертлугах, пальце-носкоподібній мошонці, зниженні слуху, низьких, звужених вухах, слабкій райдужці, точкових зіницях, субретинальній лейкодистрофії. Можлива аномалія судин. Але існують інші синдроми, пов'язані надалі з дефектами деяких білків, мутації яких імовірно можуть викликати розвиток вродженої міопатії у немовлят. Є також відомості про можливість зв'язку патології з порушенням розвитку нервової системи, зокрема з синдромом Дауна і рядом синдромів, пов'язаних з пороком розвитку статевої системи (інтерстиціальна дисплазія склерокістозних яєчників).

Слід зазначити, що за останні роки було зроблено чимало наукових відкриттів, які дозволяють забезпечити найточніше уявлення про механізм цієї хвороби і про те, які компоненти задіяні в її прогресуванні. Дане захворювання розвивається в міру того, як різні клітинні і тканинні типи гинуть протягом часу, викликаного розривом, що повторюється, їх білкових структур. Верифікація діагнозу "грефі" зазвичай встановлюється на ранніх стадіях перебігу захворювання.