Greffe-Myopathie

**Graefe-Myopathie** ist eine erblich bedingte, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die sich in Skelett- und okulomotorischen Symptomen äußert, die mit einer verminderten Funktionalität der Muskeln gelähmter Augen einhergehen. Hierbei handelt es sich um eine Funktionsstörung der Skelettmuskulatur, die zu einem myopathischen Zustand der Augapfelmuskulatur führt, was wiederum eine Abnahme der Sehschärfe, Diplopie und eine verminderte Beweglichkeit der Augäpfel zur Folge hat. Die bekannteste Komplikation der Krankheit ist eine Verkürzung der Lebensdauer von Gehirnneuronen.

Dieser Begriff wurde vom tschechischen Augenarzt Jiri Graefe (1867–1934) eingeführt, der als einer der ersten Myopie als Krankheit beschrieb und auf den Zusammenhang mit psychischen Störungen aufmerksam machte. Im Jahr 1942 schlug sein Landsmann, der Therapeut K. M. Rosenberg, vor, „Grefe“ einen Komplex von ophthalmologischen Symptomen zu nennen, die im klinischen Bild dieser Krankheit enthalten sind und verschiedene Störungen des Augenmotoriksystems umfassen. Die Rede ist von Myopie, Schielen, Doppeltsehen, Lähmung des Musculus abductor rectus des Auges und/oder Nervenschädigung. Der Entstehungsmechanismus dieser Gruppe von Läsionen bei Graefe ist mit Muskelhypotonie und Myodystrophie der kleinen Ringmuskeln verbunden, was zu einer Innervation entweder des Rückenmarks oder eines weiter distalen Abschnitts des Sehnervs führt. Es gibt Hinweise darauf, dass die Ursache der Erkrankung möglicherweise geschlechtsspezifische Erbinformationen sind. Es bleibt jedoch abzuwarten, wie genau diese Gene übertragen werden.

*Erbliche Formen* dieser Krankheit können bei Kindern mit durchschnittlicher Körpergröße (150-160 cm), einem verengten Stirndurchmesser mit normalen Werten für andere Kopfgrößen, zurückgesetzten Haarwurzeln über den Schläfen, einem hohen, abfallenden Nacken und einem niedrigen Kopf vermutet werden - verstopfte und mazerierte Nase, eine trichterförmige Deformation der Brustzellen, kleine Trochanter, fingerzehenförmiger Hodensack, Hörverlust, niedrige, verengte Ohren, schwache Iris, punktförmige Pupillen, subretinale Leukodystrophie. Mögliche Gefäßanomalie. Es gibt aber auch andere Syndrome, die darüber hinaus mit Defekten in bestimmten Proteinen verbunden sind, deren Mutationen vermutlich zur Entwicklung einer angeborenen Myopathie bei Säuglingen führen können. Es gibt auch Informationen über die Möglichkeit eines Zusammenhangs zwischen der beschriebenen Pathologie und Entwicklungsstörungen des Nervensystems, insbesondere mit dem Down-Syndrom und einer Reihe von Syndromen, die mit Fehlbildungen des Fortpflanzungssystems (interstitielle Dysplasie sklerozystischer Eierstöcke) einhergehen.

Es ist anzumerken, dass in den letzten Jahren viele wissenschaftliche Entdeckungen gemacht wurden, die uns das genaueste Verständnis des Mechanismus dieser Krankheit und der an ihrem Fortschreiten beteiligten Komponenten liefern. Die Krankheit entsteht, wenn verschiedene Zell- und Gewebetypen im Laufe der Zeit aufgrund des wiederholten Abbaus ihrer Proteinstrukturen absterben. Die Überprüfung der Diagnose „Graefe“ erfolgt in der Regel im Frühstadium der Erkrankung.