Greffe myopatia

**Graefen myopatia** on perinnöllinen etenevä neuromuskulaarinen sairaus, joka ilmenee luuston ja silmän motorisina oireina, jotka liittyvät halvaantuneiden silmien lihasten toiminnan heikkenemiseen. Tämä on luurankolihasten toimintahäiriö, joka aiheuttaa silmämunan lihasten myopaattisen tilan, mikä puolestaan ​​​​heikentää näöntarkkuutta, diplopiaa ja silmämunien liikkuvuuden heikkenemistä. Sairauden tunnetuin komplikaatio on aivohermosolujen eliniän lyhentyminen.

Tämän termin otti käyttöön tšekkiläinen silmälääkäri Jiri Graefe (1867–1934), joka oli yksi ensimmäisistä, joka kuvaili likinäköisyyttä sairaudeksi ja kiinnitti huomion sen yhteyteen mielenterveysongelmiin. Vuonna 1942 hänen maanmiehensä, terapeutti K. M. Rosenberg ehdotti kutsumaan "Grefeksi" oftalmologisten oireiden kompleksia, joka sisältyy tämän taudin kliiniseen kuvaan, mukaan lukien erilaiset silmämotorisen järjestelmän häiriöt. Puhumme likinäköisyydestä, karsastuksesta, kaksoisnäöstä, silmän abductor rectus -lihasten halvaantumisesta ja/tai hermovauriosta. Tämän Graefen vaurioryhmän kehittymismekanismi liittyy lihasten hypotoniaan ja pienten pyöreiden lihasten myodystrofiaan, mikä johtaa joko selkäytimen tai näköhermon kauempana olevan osan hermotukseen. On näyttöä siitä, että taudin syy voi olla sukupuolen mukana välittyvä perinnöllinen tieto. Nähtäväksi jää kuitenkin, kuinka nämä geenit välittyvät.

Tämän taudin *perinnöllisiä muotoja* voidaan epäillä lapsilla, joilla on keskipitkä (150-160 cm), kaventunut otsan halkaisija normaaliarvoilla muille pään kokoille, upotetut hiusjuuret ohimoiden yläpuolella, korkea kalteva niska, matala -asentunut ja maseroitunut nenä, rintasolujen suppilomainen epämuodostuma, pienemmät trochanterit, sormenvarpaan muotoinen kivespussi, kuulon heikkeneminen, matalat, kaventuneet korvat, heikko iiris, tarkat pupillit, subretinaalinen leukodystrofia. Mahdollinen verisuonihäiriö. Mutta on muitakin oireyhtymiä, jotka liittyvät edelleen tiettyjen proteiinien vaurioihin, joiden mutaatiot voivat oletettavasti aiheuttaa synnynnäisen myopatian kehittymisen vauvoilla. On myös tietoa mahdollisesta yhteydestä kuvatun patologian ja hermoston kehityshäiriöiden, erityisesti Downin oireyhtymän ja useiden lisääntymisjärjestelmän epämuodostuksiin liittyvien oireyhtymien (sklerokystisten munasarjojen interstitiaalinen dysplasia) välillä.

On huomattava, että viime vuosina on tehty monia tieteellisiä löytöjä, jotka antavat meille tarkimman käsityksen tämän taudin mekanismista ja siitä, mitkä komponentit ovat mukana sen etenemisessä. Sairaus kehittyy, kun eri solu- ja kudostyypit kuolevat ajan myötä niiden proteiinirakenteiden toistuvan hajoamisen vuoksi. "Graefen" diagnoosin tarkistaminen tehdään yleensä taudin alkuvaiheessa.