Greffe miopatiyası

**Graefe miopatiyası** iflic olmuş gözlərin əzələlərinin funksionallığının azalması ilə bağlı skelet və okulomotor simptomlarla özünü göstərən irsi mütərəqqi sinir-əzələ xəstəliyidir. Bu, göz almasının əzələlərinin miopatik vəziyyətinə səbəb olan skelet əzələlərinin işində bir qüsurdur, bu da öz növbəsində görmə kəskinliyinin azalmasına, diplopiyaya və göz almalarının hərəkətliliyinin azalmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən məşhur ağırlaşması beyin neyronlarının ömrünün azalmasıdır.

Bu termin miopiyanı xəstəlik kimi təsvir edən və onun psixi pozğunluqlarla əlaqəsinə diqqət çəkən ilklərdən biri olan çex oftalmoloqu Jiri Qraefe (1867-1934) tərəfindən təqdim edilmişdir. 1942-ci ildə onun həmyerlisi, terapevt K. M. Rosenberg, "Qrefe" ni bu xəstəliyin klinik mənzərəsinə daxil olan oftalmoloji simptomlar kompleksi, o cümlədən okulomotor sistemin müxtəlif pozğunluqları adlandırmağı təklif etdi. Söhbət miyopi, çəpgözlük, ikiqat görmə, gözün qaçıran düz əzələlərinin iflici və/və ya sinirin zədələnməsindən gedir. Qrefdə bu qrup zədələrin inkişaf mexanizmi əzələ hipotoniyası və kiçik dairəvi əzələlərin miodistrofiyası ilə əlaqələndirilir ki, bu da onun ya onurğa beyninin, ya da optik sinirin daha distal hissəsinin innervasiyasına gətirib çıxarır. Xəstəliyin səbəbinin cinsiyyətlə ötürülən irsi məlumat ola biləcəyinə dair sübutlar var. Ancaq bu genlərin tam olaraq necə ötürüldüyü hələ görülməlidir.

Orta boyu (150-160 sm), digər baş ölçüləri üçün normal dəyərlərə malik olan daralmış alın diametri, məbədlərin üstündəki girintili saç kökləri, yüksək maili, alçaq uşaqlarda bu xəstəliyin irsi formalarından şübhələnmək olar. -qurulmuş və maserasiya olunmuş burun, döş qəfəsi hüceyrələrinin huni formalı deformasiyası, kiçik trokanterlər, barmaq-barmaq formalı xaya, eşitmə itkisi, aşağı, daralmış qulaqlar, zəif iris, nöqtəli şagirdlər, retinal leykodistrofiya. Mümkün damar anomaliyaları. Ancaq müəyyən zülalların qüsurları ilə daha çox əlaqəli olan digər sindromlar var, onların mutasiyaları, ehtimal ki, körpələrdə anadangəlmə miopatiyanın inkişafına səbəb ola bilər. Təsvir edilən patoloji ilə sinir sisteminin inkişaf pozğunluqları, xüsusən Daun sindromu və reproduktiv sistemin malformasiyaları ilə əlaqəli bir sıra sindromlar (sklerosistik yumurtalıqların interstisial displaziyası) arasında əlaqənin mümkünlüyü haqqında məlumat var.

Qeyd etmək lazımdır ki, son illərdə bu xəstəliyin mexanizmini və onun inkişafında hansı komponentlərin iştirak etdiyini ən dəqiq başa düşməyə imkan verən bir çox elmi kəşflər edilmişdir. Xəstəlik müxtəlif hüceyrə və toxuma növlərinin zülal strukturlarının təkrar parçalanması səbəbindən zamanla ölməsi ilə inkişaf edir. "Graefe" diaqnozunun yoxlanılması ümumiyyətlə xəstəliyin erkən mərhələlərində qurulur.