Greffeho myopatie

**Graefova myopatie** je dědičné progresivní nervosvalové onemocnění, které se projevuje kosterními a okulomotorickými příznaky spojenými se sníženou funkčností svalů ochrnutých očí. Jedná se o poruchu funkce kosterního svalstva způsobující myopatický stav svalů oční bulvy, což má za následek snížení zrakové ostrosti, diplopii a sníženou pohyblivost očních bulv. Nejznámější komplikací onemocnění je zkrácení životnosti mozkových neuronů.

Tento termín zavedl český oftalmolog Jiří Graefe (1867–1934), který jako jeden z prvních označil krátkozrakost jako nemoc a upozornil na její souvislost s duševními poruchami. V roce 1942 jeho krajan, terapeut K. M. Rosenberg navrhl nazvat „Grefe“ komplex oftalmologických příznaků zahrnutých do klinického obrazu tohoto onemocnění, včetně různých poruch okulomotorického systému. Hovoříme o krátkozrakosti, šilhání, dvojitém vidění, paralýze přímých svalů oka a nebo poškození nervů. Mechanismus vývoje této skupiny lézí u Graefeho je spojen se svalovou hypotonií a myodystrofií malých kruhových svalů, vedoucí k jejich inervaci buď míchy, nebo distální části zrakového nervu. Existují důkazy, že příčinou onemocnění může být dědičná informace přenášená s pohlavím. Jak přesně se tyto geny přenášejí, se však teprve uvidí.

*Dědičné formy* tohoto onemocnění lze mít na podezření u dětí s průměrnou výškou (150-160 cm), zúženým průměrem čela s normálními hodnotami pro jiné velikosti hlavy, zapuštěnými kořínky vlasů nad spánky, vysokým šikmým zátylkem, nízkým - posazený a macerovaný nos, trychtýřovitá deformace hrudních buněk, malé trochantery, prstový šourek, ztráta sluchu, nízké, zúžené uši, slabá duhovka, přesné zorničky, subretinální leukodystrofie. Možná vaskulární abnormalita. Existují však další syndromy, které jsou dále spojeny s defekty určitých proteinů, jejichž mutace mohou pravděpodobně způsobit rozvoj vrozené myopatie u kojenců. Jsou zde také informace o možnosti souvislosti popsané patologie s vývojovými poruchami nervového systému, zejména s Downovým syndromem a řadou syndromů spojených s malformacemi reprodukčního systému (intersticiální dysplazie sklerocystických vaječníků).

Je třeba poznamenat, že v posledních letech bylo učiněno mnoho vědeckých objevů, které nám poskytují nejpřesnější pochopení mechanismu tohoto onemocnění a jaké složky se podílejí na jeho progresi. Onemocnění se vyvíjí, když různé typy buněk a tkání v průběhu času umírají v důsledku opakovaného rozpadu jejich proteinových struktur. Ověření diagnózy "graefe" je obvykle stanoveno v časných stádiích onemocnění.