그레페 근육병증

**그레이프 근육병증**은 마비된 눈 근육의 기능 저하와 관련된 골격 및 안구 운동 증상으로 나타나는 유전성 진행성 신경근 질환입니다. 이것은 골격근 기능의 결함으로 안구 근육의 근병증 상태를 유발하여 시력 감소, 복시 및 안구 이동성 감소를 수반합니다. 이 질병의 가장 잘 알려진 합병증은 뇌 뉴런의 수명 감소입니다.

이 용어는 근시를 질병으로 기술하고 정신 장애와의 연관성에 주목한 최초의 사람 중 한 명인 체코 안과 의사 Jiri Graefe(1867-1934)에 의해 도입되었습니다. 1942년에 그의 동포인 치료사 K. M. Rosenberg는 안구운동계의 다양한 장애를 포함하여 이 질병의 임상상에 포함된 복잡한 안과 증상을 "Grefe"라고 부를 것을 제안했습니다. 이는 근시, 사시, 복시, 눈의 외전직근 마비 및/또는 신경 손상에 대해 이야기하고 있습니다. Graefe에서 이 병변 그룹의 발달 메커니즘은 척수 또는 시신경의 더 먼 부분의 신경 분포로 이어지는 작은 원형 근육의 근긴장 저하 및 근이영양증과 관련되어 있습니다. 질병의 원인이 성별을 통해 전달되는 유전 정보일 수 있다는 증거가 있습니다. 그러나 이러한 유전자가 정확히 어떻게 전달되는지는 아직 밝혀지지 않았습니다.

이 질병의 *유전성 형태*는 평균 키(150-160cm), 다른 머리 크기에 대해 정상 값을 갖는 좁은 이마 직경, 관자놀이 위의 오목한 모근, 높은 경사진 목덜미, 낮은 목덜미를 가진 어린이에게서 의심될 수 있습니다. - 굳고 짓무른 코, 깔때기 모양의 흉부 세포 기형, 소전자부, 손가락 발가락 모양의 음낭, 청력 상실, 낮고 좁아진 귀, 약한 홍채, 정확한 동공, 망막하 백질이영양증. 혈관 이상이 있을 수 있습니다. 그러나 특정 단백질의 결함과 더 관련이 있는 다른 증후군도 있는데, 그 돌연변이는 아마도 영아의 선천성 근병증 발병을 유발할 수 있습니다. 설명된 병리학과 신경계의 발달 장애, 특히 다운증후군 및 생식기 기형(경화낭포성 난소의 간질 형성이상)과 관련된 여러 증후군 사이의 연관성 가능성에 대한 정보도 있습니다.

최근 몇 년 동안 이 질병의 메커니즘과 그 진행에 관련된 구성 요소에 대한 가장 정확한 이해를 제공하는 많은 과학적 발견이 이루어졌습니다. 이 질병은 단백질 구조의 반복적인 파괴로 인해 시간이 지남에 따라 다양한 세포 및 조직 유형이 사망하면서 발생합니다. "graefe" 진단의 확인은 일반적으로 질병의 초기 단계에 확립됩니다.