Larsen-Johanssons syndrom

Larsen-Johansons syndrom

Larsen-Johanssons syndrom eller Larsen-Johanssons syndrom (S.Larsen och S.Johansson) kallas dislokation av linsen från ögats främre-bakre axel. Sjukdomen förekommer oftast hos unga, men den kan även drabba barn och även äldre. En av orsakerna till sjukdomen är trauma till följd av ett slag mot huvudet eller blåmärken. Men Larson-Johansons syndrom har andra orsaker. Först och främst är detta den felaktiga funktionen av blodkärlen. Det är på grund av vaskulär patologi som blodcirkulationen störs, vilket också kan leda till förskjutning av linsen. Ibland med Larsen-Johanssons syndrom kan linsen förskjutas även med god blodcirkulation.

Larsen–Johanssons syndrom är en ärftlig form av polycystisk njursjukdom associerad främst med brist på enzymet kolsyraanhydras II. Njurarna påverkas, och om den inte behandlas i tid utvecklas njursvikt. Diagnosen baseras på karakteristiska förändringar i generna som ansvarar för produktionen av kolanhydrid II, klinisk undersökning och biokemisk analys av urin.

Syn

Larsen-Johanssons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som uppträder hos barn mellan 6 och 24 månaders ålder. Det är förknippat med försämrad utveckling av bindväv och kan leda till deformation av ben, leder och inre organ.

Syndromet beskrevs första gången 1917 av den norske kirurgen Larsen och den svenske kirurgen Johansson. De observerade symtom hos sina patienter som senare erkändes som typiska för denna sjukdom.

Larsen-Johanssons syndrom kännetecknas av följande symtom:

– Deformation av ben och leder
– Försämrad bentillväxt
– Anomalier i utvecklingen av inre organ
– Störningar i hjärta och lungor

Behandling av syndromet innebär vanligtvis kirurgi för att korrigera ben- och leddeformiteter. I vissa fall kan organtransplantation krävas.

Prognosen för patienter med Larsen-Johanssons syndrom beror på symtomens svårighetsgrad och i vilken grad de utvecklas. Vissa patienter kan leva ett normalt liv om de får omedelbar läkarvård. Men i de flesta fall leder sjukdomen till funktionshinder och kräver konstant vård.