Zespół Larsena-Johanssona

Zespół Larsena-Johansona

Zespół Larsena-Johanssona lub zespół Larsena-Johanssona (S.Larsen i S.Johansson) nazywany jest przemieszczeniem soczewki z osi przednio-tylnej oka. Choroba występuje najczęściej u osób młodych, ale może dotyczyć także dzieci, a nawet osób starszych. Jedną z przyczyn choroby jest uraz powstały w wyniku uderzenia w głowę lub siniaków. Jednak zespół Larsona-Johansona ma inne przyczyny. Przede wszystkim jest to nieprawidłowe funkcjonowanie naczyń krwionośnych. Z powodu patologii naczyń krążenie krwi zostaje zakłócone, co może również prowadzić do przemieszczenia soczewki. Czasami w przypadku zespołu Larsena-Johanssona soczewka może się przesunąć nawet przy dobrym krążeniu krwi.

Zespół Larsena-Johanssona jest dziedziczną postacią wielotorbielowatości nerek związaną głównie z niedoborem enzymu anhydrazy węglanowej II. Nerki są zaatakowane i jeśli nie zostaną leczone w odpowiednim czasie, rozwija się niewydolność nerek. Rozpoznanie opiera się na charakterystycznych zmianach w genach odpowiedzialnych za produkcję bezwodnika węgla II, badaniu klinicznym i analizie biochemicznej moczu.

Syn

Zespół Larsena-Johanssona to rzadka choroba dziedziczna, która pojawia się u dzieci w wieku od 6 do 24 miesięcy. Jest to związane z zaburzeniami rozwoju tkanki łącznej i może prowadzić do deformacji kości, stawów i narządów wewnętrznych.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1917 roku przez norweskiego chirurga Larsena i szwedzkiego chirurga Johanssona. Zaobserwowali u swoich pacjentów objawy, które później uznano za typowe dla tej choroby.

Zespół Larsena-Johanssona charakteryzuje się następującymi objawami:

– Deformacje kości i stawów
– Zaburzony wzrost kości
– Anomalie w rozwoju narządów wewnętrznych
– Schorzenia serca i płuc

Leczenie tego zespołu zwykle obejmuje zabieg chirurgiczny mający na celu skorygowanie deformacji kości i stawów. W niektórych przypadkach może być konieczne przeszczepienie narządu.

Rokowanie u pacjentów z zespołem Larsena-Johanssona zależy od nasilenia objawów i stopnia ich postępu. Niektórzy pacjenci mogą prowadzić normalne życie, jeśli otrzymają szybką pomoc lekarską. Jednak w większości przypadków choroba prowadzi do niepełnosprawności i wymaga stałej opieki.