Sindrome di Larsen-Johansson

Sindrome di Larsen-Johanson

La sindrome di Larsen-Johansson o sindrome di Larsen-Johansson (S.Larsen e S.Johansson) è chiamata dislocazione del cristallino dall'asse antero-posteriore dell'occhio. La malattia colpisce più spesso i giovani, ma può colpire anche i bambini e anche gli anziani. Una delle cause della malattia è il trauma derivante da un colpo alla testa o da contusioni. Tuttavia, la sindrome di Larson-Johanson ha altre cause. Prima di tutto, questo è il funzionamento improprio dei vasi sanguigni. È a causa della patologia vascolare che la circolazione sanguigna viene interrotta, il che può anche portare allo spostamento del cristallino. A volte, nella sindrome di Larsen-Johansson, il cristallino può spostarsi anche in presenza di una buona circolazione sanguigna.

La sindrome di Larsen-Johansson è una forma ereditaria di malattia renale policistica associata principalmente al deficit dell'enzima anidrasi carbonica II. I reni sono colpiti e, se non trattati tempestivamente, si sviluppa un'insufficienza renale. La diagnosi si basa sui cambiamenti caratteristici nei geni responsabili della produzione di anidride carbonica II, sull'esame clinico e sull'analisi biochimica delle urine.

Sin

La sindrome di Larsen-Johansson è una rara malattia ereditaria che compare nei bambini di età compresa tra 6 e 24 mesi. È associato ad uno sviluppo compromesso del tessuto connettivo e può portare alla deformazione di ossa, articolazioni e organi interni.

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1917 dal chirurgo norvegese Larsen e dal chirurgo svedese Johansson. Osservarono nei loro pazienti sintomi che in seguito furono riconosciuti come tipici di questa malattia.

La sindrome di Larsen-Johansson è caratterizzata dai seguenti sintomi:

– Deformazione delle ossa e delle articolazioni
– Crescita ossea compromessa
– Anomalie nello sviluppo degli organi interni
– Disturbi del cuore e dei polmoni

Il trattamento per la sindrome di solito comporta un intervento chirurgico per correggere le deformità ossee e articolari. In alcuni casi può essere necessario il trapianto di organi.

La prognosi per i pazienti con sindrome di Larsen-Johansson dipende dalla gravità dei sintomi e dal grado di progressione. Alcuni pazienti possono vivere una vita normale se ricevono cure mediche tempestive. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la malattia porta alla disabilità e richiede cure costanti.