Larsen-Johansson syndrom

Larsen-Johanson syndrom

Larsen-Johanssons syndrom eller Larsen-Johanssons syndrom (S.Larsen og S.Johansson) kaldes dislokation af linsen fra øjets anterior-posteriore akse. Sygdommen opstår oftest hos unge, men den kan også ramme børn og endda ældre. En af årsagerne til sygdommen er traumer som følge af et slag i hovedet eller blå mærker. Men Larson-Johanson syndrom har andre årsager. Først og fremmest er dette den ukorrekte funktion af blodkar. Det er på grund af vaskulær patologi, at blodcirkulationen forstyrres, hvilket også kan føre til forskydning af linsen. Nogle gange med Larsen-Johanssons syndrom kan linsen skifte selv med god blodcirkulation.

Larsen-Johanssons syndrom er en arvelig form for polycystisk nyresygdom, der primært er forbundet med mangel på enzymet kulsyreanhydrase II. Nyrerne påvirkes, og hvis de ikke behandles rettidigt, udvikles nyresvigt. Diagnosen er baseret på karakteristiske ændringer i de gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​kulsyreanhydrid II, klinisk undersøgelse og biokemisk analyse af urin.

Syn

Larsen-Johanssons syndrom er en sjælden arvelig lidelse, der optræder hos børn mellem 6 og 24 måneder. Det er forbundet med nedsat udvikling af bindevæv og kan føre til deformation af knogler, led og indre organer.

Syndromet blev første gang beskrevet i 1917 af den norske kirurg Larsen og den svenske kirurg Johansson. De observerede symptomer hos deres patienter, som senere blev anerkendt som typiske for denne sygdom.

Larsen-Johanssons syndrom er karakteriseret ved følgende symptomer:

– Deformation af knogler og led
– Nedsat knoglevækst
– Anomalier i udviklingen af ​​indre organer
– Lidelser i hjerte og lunger

Behandling af syndromet involverer normalt kirurgi for at korrigere knogle- og leddeformiteter. I nogle tilfælde kan organtransplantation være påkrævet.

Prognosen for patienter med Larsen-Johanssons syndrom afhænger af symptomernes sværhedsgrad og graden af ​​udvikling. Nogle patienter kan leve et normalt liv, hvis de får hurtig lægehjælp. Men i de fleste tilfælde fører sygdommen til handicap og kræver konstant pleje.