Larsen-Johansson-syndroom

Larsen-Johanson-syndroom

Het Larsen-Johansson-syndroom of het Larsen-Johansson-syndroom (S.Larsen en S.Johansson) wordt dislocatie van de lens van de anterieur-posterieure as van het oog genoemd. De ziekte komt het vaakst voor bij jonge mensen, maar kan ook kinderen en zelfs ouderen treffen. Een van de oorzaken van de ziekte is trauma als gevolg van een klap op het hoofd of blauwe plekken. Het Larson-Johanson-syndroom heeft echter andere oorzaken. Allereerst is dit het onjuist functioneren van bloedvaten. Het is vanwege vasculaire pathologie dat de bloedcirculatie wordt verstoord, wat ook kan leiden tot verplaatsing van de lens. Soms kan bij het Larsen-Johansson-syndroom de lens verschuiven, zelfs bij een goede bloedcirculatie.

Het Larsen-Johansson-syndroom is een erfelijke vorm van polycystische nierziekte die voornamelijk verband houdt met een tekort aan het enzym koolzuuranhydrase II. De nieren worden aangetast en als ze niet tijdig worden behandeld, ontstaat nierfalen. De diagnose is gebaseerd op karakteristieke veranderingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van koolzuuranhydride II, klinisch onderzoek en biochemische analyse van urine.

Syn

Het Larsen-Johansson-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij kinderen tussen de 6 en 24 maanden oud. Het wordt geassocieerd met een verminderde ontwikkeling van bindweefsel en kan leiden tot vervorming van botten, gewrichten en inwendige organen.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1917 door de Noorse chirurg Larsen en de Zweedse chirurg Johansson. Ze observeerden bij hun patiënten symptomen die later als typisch voor deze ziekte werden erkend.

Het Larsen-Johansson-syndroom wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:

– Vervorming van botten en gewrichten
– Verminderde botgroei
– Afwijkingen in de ontwikkeling van interne organen
– Aandoeningen van het hart en de longen

De behandeling van het syndroom omvat meestal een operatie om bot- en gewrichtsmisvormingen te corrigeren. In sommige gevallen kan orgaantransplantatie nodig zijn.

De prognose voor patiënten met het Larsen-Johansson-syndroom hangt af van de ernst van de symptomen en de mate waarin deze verergeren. Sommige patiënten kunnen een normaal leven leiden als ze snel medische hulp krijgen. In de meeste gevallen leidt de ziekte echter tot invaliditeit en vereist constante zorg.