Larsen-Johansson sindromu

Larsen-Johanson sindromu

Larsen-Johansson sindromu və ya Larsen-Johansson sindromu (S.Larsen və S.Johansson) gözün ön-arxa oxundan linzanın dislokasiyası adlanır. Xəstəlik ən çox gənclərdə baş verir, lakin uşaqları və hətta yaşlı insanları da təsir edə bilər. Xəstəliyin səbəblərindən biri başın zərbəsi və ya qançırlar nəticəsində yaranan travmadır. Lakin Larson-Johanson sindromunun başqa səbəbləri də var. Əvvəla, bu, qan damarlarının düzgün işləməməsidir. Məhz damar patologiyası səbəbindən qan dövranı pozulur, bu da lensin yerdəyişməsinə səbəb ola bilər. Bəzən Larsen-Johansson sindromu ilə lens yaxşı qan dövranı ilə belə dəyişə bilər.

Larsen-Johansson sindromu, ilk növbədə karbonik anhidraz II fermentinin çatışmazlığı ilə əlaqəli polikistik böyrək xəstəliyinin irsi formasıdır. Böyrəklər təsirlənir və vaxtında müalicə edilmədikdə böyrək çatışmazlığı inkişaf edir. Diaqnoz II karbon anhidridinin istehsalına cavabdeh olan genlərdə xarakterik dəyişikliklərə, klinik müayinəyə və sidiyin biokimyəvi analizinə əsaslanır.

Sin

Larsen-Johansson sindromu 6-24 aylıq uşaqlarda rast gəlinən nadir irsi xəstəlikdir. Bu, birləşdirici toxumanın inkişafının pozulması ilə əlaqədardır və sümüklərin, oynaqların və daxili orqanların deformasiyasına səbəb ola bilər.

Sindrom ilk dəfə 1917-ci ildə norveçli cərrah Larsen və isveçli cərrah Yohansson tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstələrində sonradan bu xəstəliyə xas olan simptomlar müşahidə etdilər.

Larsen-Johansson sindromu aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:

- Sümüklərin və oynaqların deformasiyası
- Sümük böyüməsinin pozulması
– Daxili orqanların inkişafındakı anomaliyalar
- Ürəyin və ağciyərlərin pozğunluqları

Sindromun müalicəsi adətən sümük və oynaq deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxiləni əhatə edir. Bəzi hallarda orqan transplantasiyası tələb oluna bilər.

Larsen-Johansson sindromu olan xəstələr üçün proqnoz simptomların şiddətindən və onların irəliləmə dərəcəsindən asılıdır. Bəzi xəstələr vaxtında tibbi yardım aldıqda normal həyat sürə bilirlər. Lakin əksər hallarda xəstəlik əlilliyə gətirib çıxarır və daimi qayğı tələb edir.