Ларсена-Юханссона Синдром

Ларсена-Юхансона синдром

Ларсена-Юханссон синдромом або синдрому Ларсена - Юханссона (S.Larsen and S.Johansson) - називається вивих кришталика з передньо-задньої осі ока. Захворювання найчастіше зустрічається у молодих людей, проте поразка може виникнути і у дітей, і навіть у людей похилого віку. Однією з причин захворювання є травма, отримана внаслідок удару по голові або забитих місцях. Проте синдром Ларсона — Юхансона має й інші причини. Насамперед - це неправильна робота судин. Саме через патологію судин порушується кровообіг, який теж може призвести до зміщення кришталика. Іноді при синдромі Ларсена-Юханссона кришталик може зміщуватися навіть при хорошому кровообігу.

Ларсена-Юханссон синдром - це спадкова форма полікістозної хвороби нирок, пов'язана переважно з дефіцитом ферменту карбоангідрази II. Уражаються нирки, при невчасному лікуванні розвивається ниркова недостатність. Діагноз ґрунтується на характерних змінах у генах, що відповідають за вироблення карбоангідрези II, клінічному обстеженні та біохімічному аналізі сечі.

Син

Ларсена-Юханссона (Larsen-Johansson) синдром - це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у дітей віком від 6 до 24 місяців. Воно пов'язане з порушенням розвитку сполучної тканини та може призвести до деформації кісток, суглобів та внутрішніх органів.

Синдром був вперше описаний у 1917 році норвезьким хірургом Ларсеном та шведським хірургом Юханссоном. Вони спостерігали у своїх пацієнтів симптоми, які пізніше були визнані типовими для цього захворювання.

Ларсена-Юханссона синдром характеризується такими ознаками:

- Деформація кісток та суглобів
- Порушення зростання кісток
- Аномалії розвитку внутрішніх органів
– Порушення роботи серця та легень

Лікування синдрому зазвичай включає хірургічне втручання, спрямоване на корекцію деформації кісток та суглобів. У деяких випадках може знадобитися трансплантація органів.

Прогноз для пацієнтів із Ларсена-Юханссона синдромом залежить від тяжкості симптомів та ступеня їх прогресування. Деякі пацієнти можуть жити нормальним життям, якщо їм буде надано своєчасну медичну допомогу. Однак у більшості випадків захворювання призводить до інвалідності та потребує постійного догляду.