라르센 요한슨 증후군

라르센-요한슨 증후군

라르센-요한슨 증후군 또는 라르센-요한슨 증후군(S.Larsen 및 S.Johansson)은 눈의 전후 축에서 수정체의 탈구라고 합니다. 이 질병은 젊은 사람들에게 가장 흔히 발생하지만, 어린이나 심지어 노인들에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 질병의 원인 중 하나는 머리에 타격이나 타박상으로 인한 외상입니다. 그러나 라슨-요한슨 증후군에는 다른 원인이 있습니다. 우선, 이것은 혈관의 부적절한 기능입니다. 혈관 병리로 인해 혈액 순환이 중단되어 렌즈가 변위될 수도 있습니다. 때때로 라르센-요한슨 증후군의 경우 혈액 순환이 좋아도 수정체가 이동할 수 있습니다.

라센-요한슨 증후군은 주로 탄산 탈수효소 II 효소의 결핍과 관련된 유전성 다낭성 신장 질환입니다. 신장이 영향을 받으며, 적시에 치료하지 않으면 신부전이 발생합니다. 진단은 탄산무수물 II 생성을 담당하는 유전자의 특징적인 변화, 임상 검사 및 소변의 생화학적 분석을 기반으로 이루어집니다.

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라센-요한슨 증후군은 6~24개월 사이의 어린이에게 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이는 결합 조직의 발달 장애와 관련이 있으며 뼈, 관절 및 내부 장기의 변형을 초래할 수 있습니다.

이 증후군은 1917년 노르웨이 외과의사 라르센(Larsen)과 스웨덴 외과의사 요한슨(Johansson)에 의해 처음 기술되었습니다. 그들은 나중에 이 질병의 전형적인 것으로 인식된 환자의 증상을 관찰했습니다.

라르센-요한슨 증후군은 다음과 같은 증상이 특징입니다.

– 뼈와 관절의 변형
– 뼈 성장 장애
– 내부 장기 발달의 이상
– 심장과 폐의 장애

증후군 치료에는 일반적으로 뼈와 관절 기형을 교정하는 수술이 포함됩니다. 어떤 경우에는 장기 이식이 필요할 수도 있습니다.

라르센-요한슨 증후군 환자의 예후는 증상의 중증도와 진행 정도에 따라 다릅니다. 일부 환자는 즉각적인 치료를 받으면 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 질병은 장애로 이어지며 지속적인 치료가 필요합니다.