Σύνδρομο Larsen-Johansson

Σύνδρομο Larsen-Johanson

Σύνδρομο Larsen-Johansson ή σύνδρομο Larsen-Johansson (S.Larsen και S.Johansson) ονομάζεται εξάρθρωση του φακού από τον πρόσθιο-οπίσθιο άξονα του ματιού. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα σε νέους, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει παιδιά και ακόμη και ηλικιωμένους. Μία από τις αιτίες της νόσου είναι το τραύμα που προκύπτει από χτύπημα στο κεφάλι ή μώλωπες. Ωστόσο, το σύνδρομο Larson-Johanson έχει άλλες αιτίες. Πρώτα απ 'όλα, αυτή είναι η κακή λειτουργία των αιμοφόρων αγγείων. Λόγω της αγγειακής παθολογίας διαταράσσεται η κυκλοφορία του αίματος, η οποία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μετατόπιση του φακού. Μερικές φορές με το σύνδρομο Larsen-Johansson, ο φακός μπορεί να μετατοπιστεί ακόμη και με καλή κυκλοφορία του αίματος.

Το σύνδρομο Larsen-Johansson είναι μια κληρονομική μορφή πολυκυστικής νεφρικής νόσου που σχετίζεται κυρίως με ανεπάρκεια του ενζύμου καρβονική ανυδράση II. Οι νεφροί επηρεάζονται και εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια. Η διάγνωση βασίζεται σε χαρακτηριστικές αλλαγές στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του ανθρακικού ανυδρίτη II, στην κλινική εξέταση και στη βιοχημική ανάλυση των ούρων.

Συν

Το σύνδρομο Larsen-Johansson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 6 και 24 μηνών. Σχετίζεται με εξασθενημένη ανάπτυξη του συνδετικού ιστού και μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση των οστών, των αρθρώσεων και των εσωτερικών οργάνων.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1917 από τον Νορβηγό χειρουργό Larsen και τον Σουηδό χειρουργό Johansson. Παρατήρησαν συμπτώματα στους ασθενείς τους που αργότερα αναγνωρίστηκαν ως τυπικά αυτής της ασθένειας.

Το σύνδρομο Larsen-Johansson χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

– Παραμόρφωση οστών και αρθρώσεων
– Διαταραχή της ανάπτυξης των οστών
– Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων
– Διαταραχές της καρδιάς και των πνευμόνων

Η θεραπεία για το σύνδρομο συνήθως περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση παραμορφώσεων των οστών και των αρθρώσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση οργάνων.

Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Larsen-Johansson εξαρτάται από τη βαρύτητα των συμπτωμάτων και τον βαθμό στον οποίο εξελίσσονται. Μερικοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή εάν λάβουν άμεση ιατρική φροντίδα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια οδηγεί σε αναπηρία και απαιτεί συνεχή φροντίδα.