Larsen-Johansson syndrom

Larsen-Johanson syndrom

Larsen-Johanssons syndrom eller Larsen-Johanssons syndrom (S.Larsen og S.Johansson) kalles forskyvning av linsen fra øyets fremre-bakre akse. Sykdommen forekommer oftest hos unge mennesker, men den kan også ramme barn og til og med eldre mennesker. En av årsakene til sykdommen er traumer som følge av et slag mot hodet eller blåmerker. Imidlertid har Larson-Johanson syndrom andre årsaker. Først av alt er dette feil funksjon av blodkar. Det er på grunn av vaskulær patologi at blodsirkulasjonen forstyrres, noe som også kan føre til forskyvning av linsen. Noen ganger med Larsen-Johanssons syndrom kan linsen skifte selv med god blodsirkulasjon.

Larsen–Johanssons syndrom er en arvelig form for polycystisk nyresykdom assosiert hovedsakelig med mangel på enzymet karbonsyreanhydrase II. Nyrene påvirkes, og hvis den ikke behandles i tide, utvikles nyresvikt. Diagnosen er basert på karakteristiske endringer i genene som er ansvarlige for produksjonen av karbonsyre II, klinisk undersøkelse og biokjemisk analyse av urin.

Syn

Larsen-Johanssons syndrom er en sjelden arvelig lidelse som vises hos barn mellom 6 og 24 måneder. Det er assosiert med nedsatt utvikling av bindevev og kan føre til deformasjon av bein, ledd og indre organer.

Syndromet ble første gang beskrevet i 1917 av den norske kirurgen Larsen og den svenske kirurgen Johansson. De observerte symptomer hos sine pasienter som senere ble anerkjent som typiske for denne sykdommen.

Larsen-Johanssons syndrom er preget av følgende symptomer:

– Deformasjon av bein og ledd
– Nedsatt beinvekst
– Anomalier i utviklingen av indre organer
– Lidelser i hjerte og lunger

Behandling for syndromet innebærer vanligvis kirurgi for å korrigere skjelett- og ledddeformiteter. I noen tilfeller kan organtransplantasjon være nødvendig.

Prognosen for pasienter med Larsen-Johansson syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og i hvilken grad de utvikler seg. Noen pasienter kan leve et normalt liv hvis de får rask legehjelp. Men i de fleste tilfeller fører sykdommen til funksjonshemming og krever konstant omsorg.