Larsen-Johansson szindróma

Larsen-Johanson szindróma

A Larsen-Johansson-szindrómát vagy Larsen-Johansson-szindrómát (S.Larsen és S.Johansson) a lencse a szem elülső-hátsó tengelyétől való elmozdulásának nevezik. A betegség leggyakrabban fiataloknál fordul elő, de gyermekeket és akár idősebbeket is érinthet. A betegség egyik oka a fej ütéséből vagy zúzódásokból eredő trauma. A Larson-Johanson-szindrómának azonban más okai is vannak. Először is ez az erek nem megfelelő működése. Az érrendszeri patológia miatt a vérkeringés zavart okoz, ami a lencse elmozdulásához is vezethet. Néha Larsen-Johansson szindróma esetén a lencse még jó vérkeringés esetén is elmozdulhat.

A Larsen–Johansson-szindróma a policisztás vesebetegség egy örökletes formája, amely elsősorban a karboanhidráz II enzim hiányával jár. A vesék érintettek, és ha nem kezelik időben, veseelégtelenség alakul ki. A diagnózis a szénsavanhidrid II termeléséért felelős gének jellegzetes változásán, a klinikai vizsgálaton és a vizelet biokémiai elemzésén alapul.

Syn

A Larsen-Johansson-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amely 6 és 24 hónapos kor közötti gyermekeknél jelentkezik. A kötőszövet fejlődésének romlásával jár, és csontok, ízületek és belső szervek deformációjához vezethet.

A szindrómát először Larsen norvég sebész és Johansson svéd sebész írta le 1917-ben. Olyan tüneteket figyeltek meg pácienseiknél, amelyekről később felismerték, hogy jellemzőek erre a betegségre.

A Larsen-Johansson szindrómát a következő tünetek jellemzik:

– Csontok és ízületek deformációja
– Károsodott csontnövekedés
– A belső szervek fejlődési rendellenességei
– Szív- és tüdőbetegségek

A szindróma kezelése általában műtéttel jár a csont- és ízületi deformitások korrigálására. Egyes esetekben szervátültetésre lehet szükség.

A Larsen-Johansson-szindrómás betegek prognózisa a tünetek súlyosságától és előrehaladásának mértékétől függ. Egyes betegek normális életet élhetnek, ha azonnali orvosi ellátásban részesülnek. A legtöbb esetben azonban a betegség fogyatékossághoz vezet, és folyamatos gondozást igényel.