Larsen-Johansson Sendromu

Larsen-Johanson sendromu

Larsen-Johansson sendromu veya Larsen-Johansson sendromu (S.Larsen ve S.Johansson), merceğin gözün ön-arka ekseninden kaymasına denir. Hastalık çoğunlukla gençlerde görülür, ancak çocukları ve hatta yaşlıları da etkileyebilir. Hastalığın nedenlerinden biri de kafaya alınan darbe veya morarma sonucu oluşan travmadır. Ancak Larson-Johanson sendromunun başka nedenleri de var. Her şeyden önce bu, kan damarlarının hatalı çalışmasıdır. Damar patolojisi nedeniyle kan dolaşımı bozulur ve bu da merceğin yer değiştirmesine neden olabilir. Bazen Larsen-Johansson sendromunda kan dolaşımı iyi olsa bile mercek kayabilir.

Larsen-Johansson sendromu, öncelikle karbonik anhidraz II enziminin eksikliği ile ilişkili, kalıtsal bir polikistik böbrek hastalığı şeklidir. Böbrekler etkilenir ve zamanında tedavi edilmezse böbrek yetmezliği gelişir. Teşhis, karbonik anhidrit II üretiminden sorumlu genlerdeki karakteristik değişikliklere, klinik muayeneye ve idrarın biyokimyasal analizine dayanır.

Sen

Larsen-Johansson sendromu, 6 ila 24 ay arasındaki çocuklarda görülen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusunun bozulmuş gelişimi ile ilişkilidir ve kemiklerin, eklemlerin ve iç organların deformasyonuna yol açabilir.

Sendrom ilk kez 1917'de Norveçli cerrah Larsen ve İsveçli cerrah Johansson tarafından tanımlandı. Hastalarında daha sonra bu hastalığa özgü olduğu anlaşılan semptomlar gözlemlediler.

Larsen-Johansson sendromu aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

– Kemik ve eklemlerde deformasyon
– Kemik büyümesinde bozulma
– İç organların gelişimindeki anomaliler
– Kalp ve akciğer bozuklukları

Sendromun tedavisi genellikle kemik ve eklem şekil bozukluklarını düzeltmek için ameliyatı içerir. Bazı durumlarda organ nakli gerekebilmektedir.

Larsen-Johansson sendromlu hastaların prognozu semptomların şiddetine ve ilerleme derecesine bağlıdır. Bazı hastalar, derhal tıbbi müdahale sağlanırsa normal bir hayat yaşayabilirler. Ancak çoğu durumda hastalık sakatlığa neden olur ve sürekli bakım gerektirir.