Larsen-Johanssonin oireyhtymä

Larsen-Johansonin oireyhtymä

Larsen-Johanssonin oireyhtymää tai Larsen-Johanssonin oireyhtymää (S.Larsen ja S.Johansson) kutsutaan linssin dislokaatioksi silmän anterior-posterior-akselilta. Tauti esiintyy useimmiten nuorilla, mutta se voi koskea myös lapsia ja jopa vanhuksia. Yksi taudin syistä on päähän kohdistuneen iskun tai mustelmien aiheuttama trauma. Larson-Johansonin oireyhtymällä on kuitenkin muita syitä. Ensinnäkin tämä on verisuonten virheellinen toiminta. Verisuonipatologian vuoksi verenkierto häiriintyy, mikä voi myös johtaa linssin siirtymiseen. Joskus Larsen-Johanssonin oireyhtymän yhteydessä linssi voi siirtyä jopa hyvällä verenkierrolla.

Larsen-Johanssonin oireyhtymä on perinnöllinen munuaisten monirakkulatauti, joka liittyy ensisijaisesti hiilihappoanhydraasi II -entsyymin puutteeseen. Munuaiset kärsivät, ja jos sitä ei hoideta ajoissa, munuaisten vajaatoiminta kehittyy. Diagnoosi perustuu tunnusomaisiin muutoksiin hiilihappoanhydridi II:n tuotannosta vastaavissa geeneissä, kliiniseen tutkimukseen ja virtsan biokemialliseen analyysiin.

Syn

Larsen-Johanssonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee 6–24 kuukauden ikäisillä lapsilla. Se liittyy sidekudoksen kehityksen heikkenemiseen ja voi johtaa luiden, nivelten ja sisäelinten muodonmuutokseen.

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1917 norjalainen kirurgi Larsen ja ruotsalainen kirurgi Johansson. He havaitsivat potilaillaan oireita, jotka myöhemmin tunnistettiin tälle taudille tyypillisiksi.

Larsen-Johanssonin oireyhtymälle on ominaista seuraavat oireet:

– Luiden ja nivelten muodonmuutos
– Luun kasvun heikkeneminen
– Anomaliat sisäelinten kehityksessä
– Sydämen ja keuhkojen toimintahäiriöt

Oireyhtymän hoitoon kuuluu yleensä leikkaus luun ja nivelten epämuodostumien korjaamiseksi. Joissakin tapauksissa elinsiirto voi olla tarpeen.

Larsen-Johanssonin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste riippuu oireiden vakavuudesta ja niiden etenemisasteesta. Jotkut potilaat voivat elää normaalia elämää, jos he saavat nopeaa lääkärinhoitoa. Useimmissa tapauksissa sairaus johtaa kuitenkin vammaisuuteen ja vaatii jatkuvaa hoitoa.