Hội chứng Larsen-Johansson

Hội chứng Larsen-Johanson

Hội chứng Larsen-Johansson hay hội chứng Larsen-Johansson (S.Larsen và S.Johansson) được gọi là trật khớp thủy tinh thể khỏi trục trước-sau của mắt. Bệnh thường xảy ra ở người trẻ tuổi, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em và thậm chí cả người già. Một trong những nguyên nhân gây bệnh là do chấn thương do bị đánh vào đầu hoặc bị bầm tím. Tuy nhiên, hội chứng Larson-Johanson còn có những nguyên nhân khác. Trước hết, đây là hoạt động không đúng của các mạch máu. Chính vì bệnh lý mạch máu mà quá trình lưu thông máu bị gián đoạn, điều này cũng có thể dẫn đến dịch chuyển thể thủy tinh. Đôi khi mắc hội chứng Larsen-Johansson, thấu kính có thể dịch chuyển ngay cả khi máu lưu thông tốt.

Hội chứng Larsen–Johansson là một dạng bệnh thận đa nang di truyền liên quan chủ yếu đến sự thiếu hụt enzyme carbonic anhydrase II. Thận bị ảnh hưởng, nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến suy thận. Chẩn đoán dựa trên những thay đổi đặc trưng trong gen chịu trách nhiệm sản xuất carbonic anhydride II, kiểm tra lâm sàng và phân tích sinh hóa nước tiểu.

đồng bộ

Hội chứng Larsen-Johansson là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất hiện ở trẻ từ 6 đến 24 tháng tuổi. Nó có liên quan đến sự phát triển kém của mô liên kết và có thể dẫn đến biến dạng xương, khớp và các cơ quan nội tạng.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1917 bởi bác sĩ phẫu thuật người Na Uy Larsen và bác sĩ phẫu thuật người Thụy Điển Johansson. Họ quan sát thấy các triệu chứng ở bệnh nhân của họ mà sau này được công nhận là điển hình của căn bệnh này.

Hội chứng Larsen-Johansson được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

– Biến dạng xương và khớp
– Chậm phát triển xương
– Bất thường trong sự phát triển của các cơ quan nội tạng
– Rối loạn tim và phổi

Điều trị hội chứng này thường bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh các biến dạng xương và khớp. Trong một số trường hợp, ghép tạng có thể được yêu cầu.

Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Larsen-Johansson phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ tiến triển của chúng. Một số bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường nếu họ được chăm sóc y tế kịp thời. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh dẫn đến tàn tật và cần được chăm sóc liên tục.