Oxifenylketonuri

Oxyfenelkitonuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som är associerad med nedsatt metabolism av fenektoxisyra. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive mental retardation, tal- och beteendeproblem samt syn- och hörselproblem.

Orsakerna till oxifenelkutonuri kan vara olika, men är oftast förknippade med en mutation i genen som är ansvarig för metabolismen och utsöndringen av fenelloxylsyra från kroppen. Denna störning kan ärvas från föräldrar till barn.

De första tecknen på oxyphenelucutoni kan uppträda hos spädbarn och förskolebarn. Symtom kan inkludera mental retardation, beteendeproblem, förändringar i hörsel och syn samt förändringar i

Oxyfenektonuri är en genetisk sjukdom som orsakas av en störning i tyrosinmetabolismen. Det uppstår på grund av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, som är ansvarigt för att omvandla fenylalanin till tyrosin. Som ett resultat av denna process bildas aminosyran hydroxifenylalketon - en markör för sjukdomen. Om oxyfenektonuri inte behandlas från början kan det leda till allvarliga hälsokonsekvenser, såsom försämrad hjärnfunktion och utveckling av psykiska störningar. För att diagnostisera oxyfenektonuri är genetisk testning nödvändig. Det finns också behandlingar som kan minska koncentrationen av hydroxifenylkapton i urinen.