Oksifenilketonuria

Oxyphenelkitonuria adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam fenektoksi. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk keterbelakangan mental, masalah bicara dan perilaku, serta masalah penglihatan dan pendengaran.

Penyebab oxyphenelcutonuria bisa berbeda-beda, tetapi paling sering dikaitkan dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme dan ekskresi asam fenelloksilat dari tubuh. Kelainan ini bisa diturunkan dari orang tua ke anak.

Tanda-tanda pertama oxyphenelucutonia mungkin muncul pada bayi dan anak-anak prasekolah. Gejalanya mungkin termasuk keterbelakangan mental, masalah perilaku, perubahan pendengaran dan penglihatan, dan perubahan

Oxyphenectonuria merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan metabolisme tirosin. Ini terjadi karena kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase, yang bertanggung jawab untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Sebagai hasil dari proses ini, asam amino hidroksifenilalketon terbentuk - penanda penyakit. Jika oksifenektonuria tidak ditangani sejak awal, dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius, seperti gangguan fungsi otak dan berkembangnya gangguan mental. Untuk mendiagnosis oksifenektonuria, diperlukan pengujian genetik. Ada juga pengobatan yang dapat mengurangi konsentrasi oxyphenylcaptone dalam urin.