Oxyphenylketonurie

Oxyphenelkitonurie ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer gestörten Metabolisierung von Phenectoxysäure einhergeht. Es kann eine Reihe von Symptomen verursachen, darunter geistige Behinderung, Sprach- und Verhaltensprobleme sowie Seh- und Hörprobleme.

Die Ursachen einer Oxyphenelcutonurie können unterschiedlich sein, sind jedoch meist mit einer Mutation in dem Gen verbunden, das für den Stoffwechsel und die Ausscheidung von Phenelloxylsäure aus dem Körper verantwortlich ist. Diese Störung kann von den Eltern auf die Kinder vererbt werden.

Die ersten Anzeichen einer Oxyphenelucutonia können bei Säuglingen und Vorschulkindern auftreten. Zu den Symptomen können geistige Behinderung, Verhaltensprobleme, Veränderungen des Hör- und Sehvermögens sowie Veränderungen in gehören

Oxyphenektonurie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Tyrosinstoffwechsels verursacht wird. Sie entsteht durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist. Als Ergebnis dieses Prozesses entsteht die Aminosäure Hydroxyphenylalketon – ein Marker für die Krankheit. Wird die Oxyphenektonurie nicht von Anfang an behandelt, kann dies zu schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen wie einer Beeinträchtigung der Gehirnfunktion und der Entwicklung psychischer Störungen führen. Zur Diagnose einer Oxyphenektonurie sind Gentests erforderlich. Es gibt auch Behandlungen, die die Konzentration von Hydroxyphenylcapton im Urin senken können.