オキシフェニルケトン尿症

オキシフェネルキトン尿症は、フェネクトキシ酸の代謝障害に関連する稀な遺伝性疾患です。精神遅滞、言語および行動の問題、視覚および聴覚の問題など、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。

オキシフェネルクトン尿症の原因はさまざまですが、最も多くの場合、体内からのフェネルオキシル酸の代謝と排出に関与する遺伝子の変異に関連しています。この障害は親から子に遺伝する可能性があります。

オキシフェネルクトニアの最初の兆候は、乳児および未就学児に現れることがあります。症状には、精神遅滞、行動上の問題、聴覚と視覚の変化、および身体の変化が含まれる場合があります。

オキシフェネクトン尿症は、チロシン代謝の障害によって引き起こされる遺伝性疾患です。これは、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損によって発生します。このプロセスの結果、病気のマーカーであるアミノ酸ヒドロキシフェニルアルケトンが形成されます。オキシフェネクトン尿症を最初から治療しなければ、脳機能の低下や精神障害の発症など、重大な健康被害につながる可能性があります。オキシフェネクトン尿症を診断するには、遺伝子検査が必要です。尿中のヒドロキシフェニルカプトンの濃度を下げることができる治療法もあります。