Oxyfenylketonurie

Oxyfenelkitonurie je vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno s poruchou metabolismu kyseliny fenektoxy. Může způsobit řadu příznaků, včetně mentální retardace, problémů s řečí a chováním a problémů se zrakem a sluchem.

Příčiny oxyfenelkutonurie mohou být různé, ale nejčastěji jsou spojeny s mutací v genu, který je zodpovědný za metabolismus a vylučování kyseliny fenelloxylové z těla. Tato porucha může být zděděna z rodičů na děti.

První příznaky oxyfenelukutonie se mohou objevit u kojenců a předškolních dětí. Příznaky mohou zahrnovat mentální retardaci, problémy s chováním, změny sluchu a zraku a změny v

Oxyfenektonurie je genetické onemocnění, které je způsobeno poruchou metabolismu tyrosinu. Vzniká v důsledku nedostatku enzymu fenylalaninhydroxylázy, který je zodpovědný za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. V důsledku tohoto procesu vzniká aminokyselina hydroxyfenylalketon – marker onemocnění. Pokud se oxyfenektonurie od počátku neléčí, může vést k vážným zdravotním následkům, jako je zhoršená funkce mozku a rozvoj duševních poruch. Pro diagnostiku oxyfenektonurie je nezbytné genetické vyšetření. Existují také léčebné postupy, které mohou snížit koncentraci hydroxyfenylkaptonu v moči.