Оксифенилкетонурия

Оксифенелкитонурия е рядко наследствено заболяване, което е свързано с нарушен метаболизъм на фенектокси киселината. Може да причини редица симптоми, включително умствена изостаналост, проблеми с говора и поведението, както и проблеми със зрението и слуха.

Причините за оксифенелкутонурията могат да бъдат различни, но най-често се свързват с мутация в гена, който отговаря за метаболизма и отделянето на фенелоксиловата киселина от организма. Това заболяване може да бъде наследено от родители на деца.

Първите признаци на оксифенелукутония могат да се появят при кърмачета и деца в предучилищна възраст. Симптомите могат да включват умствена изостаналост, поведенчески проблеми, промени в слуха и зрението и промени в

Оксифенектонурията е генетично заболяване, което се причинява от нарушение на метаболизма на тирозина. Възниква поради дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза, който е отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин. В резултат на този процес се образува аминокиселината хидроксифенилалкетон – маркер на заболяването. Ако оксифенектонурията не се лекува от самото начало, това може да доведе до сериозни последици за здравето, като нарушена мозъчна функция и развитие на психични разстройства. За диагностициране на оксифенектонурия е необходимо генетично изследване. Има и лечения, които могат да намалят концентрацията на хидроксифенилкаптон в урината.