Oxyfenylketonurie

Oxyfenelkitonurie is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verstoord metabolisme van fenectoxyzuur. Het kan een reeks symptomen veroorzaken, waaronder mentale retardatie, spraak- en gedragsproblemen en zicht- en gehoorproblemen.

De oorzaken van oxyfenelcutonurie kunnen verschillend zijn, maar worden meestal geassocieerd met een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme en de uitscheiding van fenelloxylzuur uit het lichaam. Deze aandoening kan worden geërfd van ouders op kinderen.

De eerste tekenen van oxyfenelucutonie kunnen optreden bij zuigelingen en kleuters. Symptomen kunnen zijn: mentale retardatie, gedragsproblemen, veranderingen in gehoor en gezichtsvermogen, en veranderingen in het gehoor en gezichtsvermogen

Oxyfenectonurie is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een stoornis in het tyrosinemetabolisme. Het ontstaat door een tekort aan het enzym fenylalaninehydroxylase, dat verantwoordelijk is voor de omzetting van fenylalanine in tyrosine. Als resultaat van dit proces wordt het aminozuur hydroxyfenylalketon gevormd - een marker van de ziekte. Als oxyfenectonurie niet vanaf het begin wordt behandeld, kan dit ernstige gevolgen voor de gezondheid hebben, zoals een verminderde hersenfunctie en de ontwikkeling van psychische stoornissen. Om oxyfenectonurie te diagnosticeren, zijn genetische tests noodzakelijk. Er zijn ook behandelingen die de concentratie oxyfenylcapton in de urine kunnen verminderen.