Oxyphenylketon niệu

Oxyphenelkiton niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp có liên quan đến sự chuyển hóa kém của axit phenectoxy. Nó có thể gây ra một loạt các triệu chứng, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về ngôn ngữ và hành vi cũng như các vấn đề về thị giác và thính giác.

Nguyên nhân gây ra oxyphenelcutonuria có thể khác nhau, nhưng thường liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm chuyển hóa và bài tiết axit phenelloxylic ra khỏi cơ thể. Rối loạn này có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Những dấu hiệu đầu tiên của oxyphenelucutonia có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ mẫu giáo. Các triệu chứng có thể bao gồm chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về hành vi, thay đổi về thính giác và thị giác, và những thay đổi trong

Oxyphenecton niệu là một bệnh di truyền gây ra do rối loạn chuyển hóa tyrosine. Nó xảy ra do sự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, enzyme chịu trách nhiệm chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Kết quả của quá trình này, axit amin hydroxyphenylalketone được hình thành - một dấu hiệu của bệnh. Nếu oxyphenecton niệu không được điều trị ngay từ đầu, nó có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, chẳng hạn như suy giảm chức năng não và phát triển các rối loạn tâm thần. Để chẩn đoán oxyphenecton niệu, xét nghiệm di truyền là cần thiết. Ngoài ra còn có các phương pháp điều trị có thể làm giảm nồng độ hydroxyphenylcaptone trong nước tiểu.