Оксифенілкетонурія

Оксифенелкітонурія – це рідкісне спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням метаболізму фенектоксильної кислоти. Вона може викликати ряд симптомів, включаючи розумову відсталість, проблеми з мовленням та поведінкою, а також порушення зору та слуху.

Причини виникнення оксифенелкутонурії можуть бути різними, але найчастіше пов'язані з мутацією в гені, який відповідає за метаболізм та виведення фенеллоксилової кислоти з організму. Це порушення може передаватися у спадок від батьків до дітей.

Перші ознаки оксифенелюкутонії можуть з'явитися вже у немовлят та дітей дошкільного віку. Симптоми можуть включати розумову відсталість, проблеми з поведінкою, зміни в слуху та зорі, а також зміни в

Оксифенектонурія – це генетичне захворювання, яке спричинене порушенням метаболізму тирозину. Воно виникає через нестачу ферменту фенілаланінгідроксилази, який відповідає за перетворення фенілаланіну на тирозин. Внаслідок цього процесу утворюється амінокислота оксифенілалкетон - маркер захворювання. Якщо не лікувати оксифенектонурію від початку, це може призвести до серйозних наслідків для здоров'я, таких як порушення функції мозку та розвиток розумових розладів. Щоб діагностувати оксифенектонурию, необхідно провести генетичне тестування. Також існують методи лікування, що дозволяють знизити концентрацію оксифенілкаптону у сечі.