Oksifenilketonüri

Oksifenelkitonüri, fenektoksi asit metabolizmasının bozulmasıyla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Zeka geriliği, konuşma ve davranış sorunları, görme ve işitme sorunları gibi çeşitli semptomlara neden olabilir.

Oksifenelkutonürinin nedenleri farklı olabilir, ancak çoğunlukla feneloksilik asidin vücuttan metabolizması ve atılımından sorumlu olan gendeki bir mutasyonla ilişkilidir. Bu bozukluk ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak aktarılabilir.

Oksifenelükutinin ilk belirtileri bebeklerde ve okul öncesi çocuklarda ortaya çıkabilir. Semptomlar arasında zeka geriliği, davranış sorunları, işitme ve görmede değişiklikler ve

Oksifenektonüri, tirozin metabolizmasındaki bir bozukluğun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Fenilalanini tirozine dönüştürmekten sorumlu olan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur. Bu sürecin bir sonucu olarak, hastalığın bir belirteci olan amino asit hidroksifenilalketon oluşur. Oksifenektonüri baştan tedavi edilmezse beyin fonksiyonlarında bozulma ve zihinsel bozuklukların gelişmesi gibi ciddi sağlık sonuçlarına yol açabilir. Oksifenektonüriyi teşhis etmek için genetik test gereklidir. İdrardaki oksifenilkapton konsantrasyonunu azaltabilecek tedaviler de vardır.