Οξυφαινυλκετονουρία

Η οξυφαινελκιτονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού του φαινεκτοξύ οξέος. Μπορεί να προκαλέσει μια σειρά συμπτωμάτων, όπως νοητική υστέρηση, προβλήματα ομιλίας και συμπεριφοράς και προβλήματα όρασης και ακοής.

Οι αιτίες της οξυφαινελκουτονουρίας μπορεί να είναι διαφορετικές, αλλά τις περισσότερες φορές σχετίζονται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό και την απέκκριση του φαινελοξυλικού οξέος από το σώμα. Αυτή η διαταραχή μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς στα παιδιά.

Τα πρώτα σημάδια οξυφαινελευτονίας μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη και παιδιά προσχολικής ηλικίας. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση, προβλήματα συμπεριφοράς, αλλαγές στην ακοή και την όραση και αλλαγές στο

Η οξυφαινεκτονουρία είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από διαταραχή του μεταβολισμού της τυροσίνης. Εμφανίζεται λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, σχηματίζεται το αμινοξύ υδροξυφαινυλαλκετόνη - δείκτης της νόσου. Εάν η οξυφαινεκτονουρία δεν αντιμετωπιστεί από την αρχή, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για την υγεία, όπως διαταραχή της εγκεφαλικής λειτουργίας και ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών. Για τη διάγνωση της οξυφαινεκτονουρίας, απαιτείται γενετικός έλεγχος. Υπάρχουν επίσης θεραπείες που μπορούν να μειώσουν τη συγκέντρωση της οξυφαινυλοκαπτόνης στα ούρα.