Oksyfenylketonuri

Oksyfenelkitonuri er en sjelden arvelig sykdom som er assosiert med nedsatt metabolisme av fenektoksysyre. Det kan forårsake en rekke symptomer, inkludert mental retardasjon, tale- og atferdsproblemer, og syns- og hørselsproblemer.

Årsakene til oksyfenelkutonuri kan være forskjellige, men er oftest forbundet med en mutasjon i genet som er ansvarlig for metabolismen og utskillelsen av feneloksylsyre fra kroppen. Denne lidelsen kan arves fra foreldre til barn.

De første tegnene på oksyfenelukutoni kan vises hos spedbarn og førskolebarn. Symptomer kan inkludere mental retardasjon, atferdsproblemer, endringer i hørsel og syn og endringer i

Oksyfenektonuri er en genetisk sykdom som er forårsaket av forstyrrelser i tyrosinmetabolismen. Det oppstår på grunn av en mangel på enzymet fenylalaninhydroksylase, som er ansvarlig for å omdanne fenylalanin til tyrosin. Som et resultat av denne prosessen dannes aminosyren hydroksyfenylalketon - en markør for sykdommen. Dersom oksyfenektonuri ikke behandles fra starten, kan det føre til alvorlige helsemessige konsekvenser, som nedsatt hjernefunksjon og utvikling av psykiske lidelser. For å diagnostisere oksyfenektonuri er genetisk testing nødvendig. Det finnes også behandlinger som kan redusere konsentrasjonen av oksyfenylkapton i urinen.