Oxyphénylcétonurie

L'oxyphénelkitonurie est une maladie héréditaire rare associée à une altération du métabolisme de l'acide phénectoxy. Cela peut provoquer toute une série de symptômes, notamment un retard mental, des problèmes d’élocution et de comportement, ainsi que des problèmes de vision et d’audition.

Les causes de l'oxyphénelcutonurie peuvent être différentes, mais sont le plus souvent associées à une mutation du gène responsable du métabolisme et de l'excrétion de l'acide phénelloxylique de l'organisme. Ce trouble peut être hérité des parents aux enfants.

Les premiers signes d'oxyphénélucutonie peuvent apparaître chez les nourrissons et les enfants d'âge préscolaire. Les symptômes peuvent inclure un retard mental, des problèmes de comportement, des modifications de l'audition et de la vision, ainsi que des changements dans

L'oxyphénectonurie est une maladie génétique causée par un trouble du métabolisme de la tyrosine. Cela est dû à un déficit de l’enzyme phénylalanine hydroxylase, responsable de la conversion de la phénylalanine en tyrosine. À la suite de ce processus, l'acide aminé hydroxyphénylalcétone est formé - un marqueur de la maladie. Si l'oxyphénectonurie n'est pas traitée dès le début, elle peut entraîner de graves conséquences sur la santé, telles qu'une altération des fonctions cérébrales et le développement de troubles mentaux. Pour diagnostiquer l'oxyphénectonurie, des tests génétiques sont nécessaires. Il existe également des traitements permettant de réduire la concentration d’hydroxyphénylcaptone dans les urines.