Oxyphenylketonuri

Oxyphenelkitonuri er en sjælden arvelig sygdom, der er forbundet med nedsat metabolisme af phenectoxysyre. Det kan forårsage en række symptomer, herunder mental retardering, tale- og adfærdsproblemer og syns- og høreproblemer.

Årsagerne til oxyphenelkutonuri kan være forskellige, men er oftest forbundet med en mutation i genet, der er ansvarlig for metabolismen og udskillelsen af ​​phenelloxylsyre fra kroppen. Denne lidelse kan arves fra forældre til børn.

De første tegn på oxyphenelucutoni kan forekomme hos spædbørn og førskolebørn. Symptomer kan omfatte mental retardering, adfærdsproblemer, ændringer i hørelse og syn og ændringer i

Oxyphenectonuria er en genetisk sygdom, der er forårsaget af en forstyrrelse af tyrosinmetabolismen. Det opstår på grund af en mangel på enzymet phenylalanin hydroxylase, som er ansvarlig for at omdanne phenylalanin til tyrosin. Som et resultat af denne proces dannes aminosyren hydroxyphenylalketon - en markør for sygdommen. Hvis oxyphenectonuri ikke behandles fra starten, kan det føre til alvorlige helbredsmæssige konsekvenser, såsom nedsat hjernefunktion og udvikling af psykiske lidelser. For at diagnosticere oxyphenectonuri er genetisk testning nødvendig. Der findes også behandlinger, der kan reducere koncentrationen af ​​hydroxyphenylcapton i urinen.